Medici
Aziende
Le malattie neurodegenerative
L’esordio delle malattie neurodegenerative è subdolo – considerando che nella maggior parte dei casi il principio della Patologia è asintomatico e i sintomi si manifestano soltanto in seguito – e la progressione è irreversibile, poiché non esistono ancora cure capaci di arrestarle definitivamente.
Le malattie neurodegenerative rappresentano un insieme di patologie contraddistinte da un’irreversibile, nonché progressiva, perdita di cellule neuronali in specifiche aree del cervello. Le patologie che rientrano nel gruppo delle malattie neurodegenerative (che possono manifestarsi in diverse modalità, a seconda dell’area cerebrale interessata dalla perdita neuronale e a seconda della tipologia di neuroni coinvolti) sono differenti e, per molte di queste, le cause di insorgenza risultano ancora poco chiare.
Per quanto riguarda l’aspetto legato allo sviluppo delle malattie neurodegenerative si ritiene rilevante il coinvolgimento di fattori molteplici, tra cui quelli di origine genetica, ereditaria e di tipo ambientale, in grado di concorrere l’uno con l’altro nello sviluppo della patologia. Dunque, Morbo di Alzheimer, Morbo di Parkinson, Sclerosi laterale amiotrofica, Corea di Huntington, Demenze: sono queste le malattie neurodegenerative maggiormente conosciute, ognuna delle quali con delle caratteristiche ben specifiche. Vediamole insieme.
Morbo di Alzheimer
Contraddistinta dall’accumulo anomalo di proteine, come la beta-amiloide, che forma delle placche a livello cerebrale, e dalla proteina tau, che determina la formazione dei cosiddetti “aggregati neurofibrillari”, il morbo di Alzheimer è una delle patologie neurodegenerative più note. La perdita neuronale che contraddistingue la patologia causa una serie di gravi alterazioni delle funzionalità cognitive incidendo – soprattutto – sulla memoria a breve termine, sulla capacità di comprensione e sulla sfera affettiva del paziente.
Morbo di Parkinson
La malattia si caratterizza per la degenerazione dei neuroni localizzati nella cosiddetta “substantia nigra” (nota anche come “sostanza nera di Sömmering”) del cervello. Nello specifico, questa degenerazione provoca una importante compromissione della capacità di movimento, dando origine a sintomi come: tremore a riposo, bradicinesia (rallentamento nella velocità di esecuzione di determinati movimenti), rigidità muscolare e alterazione del bilanciamento posturale.
Sclerosi laterale amiotrofica
Nota con l’acronimo di “SLA”, è una patologia neurodegenerativa che riguarda i motoneuroni del sistema nervoso centrale. Questi neuroni controllano i muscoli, e di conseguenza un loro danneggiamento può compromettere in modo serio tutti una serie di movimenti, originando sintomi come: difficoltà a deglutire e a deambulare, difficoltà del linguaggio, dispnea e fiato corto, insufficienza respiratoria.
Corea di Huntington
Nei pazienti affetti da questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono compresse, in modo rilevante, le capacità cognitive e motorie. Cambiamenti d’umore, perdita della memoria, difficoltà di deambulazione, del linguaggio e della deglutizione, depressione rappresentano le principali avvisaglie della patologia. La mutazione che causa la Corea di Huntington è una ripetizione di triplette “CAG” nel gene codificante per la Proteina huntingtina: mentre le persone sane hanno la proteina huntingtina nella forma normale, i pazienti affetti da questa patologia soffrono per la presenza della proteina mutata.
Demenze
Le demenze rappresentano un gruppo di malattie neurodegenerative tipiche – ma non esclusive – dell’età avanzata. Esistono diverse tipologie di demenze, e fra quelle maggiormente diffuse vanno citate la Demenza vascolare, la Demenza frontotemporale e la Demenza a corpi di Lewy. In questo tipo di patologie, il paziente va incontro a un danno neuronale che conduce a un declino delle funzioni cognitive.
Occorre ricordare che attualmente non esistono “markers diagnostici” ricavabili attraverso metodi tradizionali – analisi del sangue oppure delle urine, per fare due esempi – per evidenziare, fin dai primi stadi, le patologie neurodegenerative non legate a modificazioni genetiche note. In questo modo, purtroppo, la malattia viene identificata soltanto quando si manifestano segni clinici che possono indicarne la presenza.
