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Esperto Risponde

All'età di 5 anni un pediatra mi diagnosticò un

All'età di 5 anni un pediatra mi diagnosticò un "soffio innocente". L'estate scorsa mi sono sottoposta per la prima volta in vita mia ad un ecocardio e mi è stato diagnosticato un lieve Prolasso alla valvola mitralica. Il cardiologo è stato estremamente rassicurante. E' possibile che eseguendo l'ecocardio non abbia guardato l'aorta? Poi, in seguito a ricerche su internet, vengo a scoprire l'esistenza della Sindrome di Marfan. Ho anche una Scoliosi ad "s italica", per la quale ho tenuto il busto diversi anni. Sono miope da un occhio (1 grado). Sono alta 1,70, peso 58 Kg; ho le dita lunghe ma non mi sembrano particolarmente affusolate; ho le spalle strette; non ho i piedi piatti; mi stanco con estrema facilità; ho qualche smagliatura sulle gambe; ho il setto nasale deviato, ma non ho mai avuto lussazioni. Secondo voi devo preoccuparmi?
Risposta del medico
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Grazie del contatto. La sindrome di Marfan è una condizione che per essere diagnosticata richiede la presenza contemporanea di diversi aspetti. Se si effettua un ecocardio è obbligatorio rilevare anche le dimensioni dell’aorta. Quanto alla presenza di prolasso mitralico, miopia e scoliosi, esiste una condizione, denominata fenotipo MASS, che ha queste caratteristiche e che assomiglia alla sindrome di Marfan senza condividerne gli aspetti più gravi. E’ necessaria una valutazione complessiva per una diagnosi di certezza, Se crede, può contattarci inviandoci via fax la Sua documentazione e richiedendo di fissare l’incontro. In questo caso, sarà necessario presentarsi con il libretto sanitario (siamo un ente pubblico). A presto.
Risposto il: 13 Aprile 2005