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Alla nascita ero affetta da palatoschisi, oggi

Alla nascita ero affetta da palatoschisi, oggi presento: prolasso valvola mitrale con leggera insufficienza mitralica da rigurgito; recente comparsa di astigmatismo e ipermetropia; scoliosi dorsale ad ampio raggio; esiti fibrotici e noduli polmonari da sospetta pregressa TBC, iperventilazione polmonare, sospetto enfisema; leggera ipoacusia Orecchio sx; artralgie diffuse; magrezza diagnosticata dallo specialista come non da Anoressia, altezza 1,74 - peso 41 kg; inappetenza, astenia, tendenza a Sindrome ansioso depressiva. Qualche specialista ha supposto io possa essere affetta dalla sindrome di Marfan, qual è il vostro parere? Come effettuare una diagnosi precisa?
Risposta del medico
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Grazie per averci contattati. La diagnosi di sindrome di Marfan ha diverse implicazioni e quindi richiede modalità rigorose di valutazione che coinvolgono diversi specialisti in contemporanea e in dialogo tra loro. Per questa è nata anni fa MarfanClinic e per questo, se esiste il sospetto, Le propongo di contattarci (348 47 49 486) per fissare un incontro per visionare la documentazione ed eventualmente programmare la valutazione (che viene effettuata, in ogni caso, attraverso il Sistema Sanitario Nazionale e con la semplice impegnativa del medico di medicina Generale). Grazie ed a presto.
Risposto il: 13 Aprile 2004