La anemia mediterranea o microcitemia è caratterizzata dalla difettosa sintesi della catena betaglobulina con 3 patologie diversamente gravi :
- tratto microcitemico
- forma intermedia
- talassemia major.
Nel suo caso vi è il 25% di probabilità che un futuro bimbo sia perfettamente sano,un 25% di probabilità che il bambino sia affetto dalla malattia molto grave (talassemia major) ed un 50% di probabilità che il bimbo abbia manifestazioni lievi o intermedie a secondo della penetranza del gene.
Con la diagnosi prenatale ( prelevo dei villi,amniocentesi) è possibile porre diagnosi.