La colestasi intraepatica ricorrente benigna, o Sindrome di SummersKill-Walshe si caratterizza per tendenza alle sindromi colestatiche scatenate da fattori diversi: ittero gravidico, estroprogestinici, episodi primaverili ed autunnali, probabilmente legati a reazioni antigene-anticorpo ed immunocomplessi. E’ sconosciuto il fattore patogenetico, cioè la causa che la determina. Il termine colestasi familiare intraepatica progressiva (PFIC) è usato per indicare un gruppo di patologie con le
seguenti caratteristiche: la presenza di colestasi cronica persistente; l’assenza di disordini metabolici o anatomici; caratteristiche di ereditarietà autosomica recessiva ed infine l’associazione di stigmate cliniche, biochimiche ed istologiche. Nei pazienti affetti da colestasi intraepatica l’evoluzione clinica è conseguente al diminuito flusso
biliare. Le PFIC si manifestano tipicamente nei primi 6 mesi di vita e sono clinicamente caratterizzate da colestasi, epatomegalia, prurito severo, ritardo di crescita e talora insufficienza pancreatica. Ereditarie od acquisite che siano, queste forme patologiche possono compromettere il trasporto biliare e causare colestasi. Attualmente le PFIC, se progressive, rappresentano un’indicazione al trapianto di fegato. I diversi fenotipi di PFIC sono l’espressione di vari difetti genici a carico di proteine che rivestono ruoli importanti nella formazione della bile e dei suoi costituenti. La determinazione delle caratteristiche genetiche dei pazienti italiani con PFIC è tuttora limitata a pochi casi. Non esistono al momento centri diagnostici di riferimento per le PFIC.