Riteniamo che debba essere posta attenzione particolare al valore discretamente aumentato di CPK da lei riscontrato. La CPK (creatinfosfochinasi) - detta anche CK (creatinchinasi) - è un enzima presente in modo caratteristico ed elevato nel muscolo e nel miocardio (la parte muscolare del cuore). Sia la CPK muscolare che quella cardiaca sono composte da due sub-unità, che possono essere di tipo M o di tipo B: nel muscolo si trova la CPK con doppia sub-unità M (forma MM), mentre nel cuore si trova sia la forma MM che una forma MB (sub-unità M associata a sub-unità B). L'aumento della CPK nel siero può essere causato da alterazioni muscolari o anche cardiache. Tra queste ultime va segnalato in particolare l'infarto del miocardio, in cui la CPK si caratterizza per un aumento di quattro-cinque volte il normale, nei due giorni successivi all'evento patologico, e per una componente di forma MB particolarmente evidente. Generalmente, tuttavia, specie nel bambino e nel giovane, la CPK aumenta in seguito ad alterazioni del tessuto muscolo-scheletrico. Un'alterazione lieve e transitoria è spesso dovuta a cause banali, quali un'iniezione intramuscolare, uno sforzo prolungato o un trauma muscolare, ma un aumento persistente ed elevato (spesso oltre dieci volte il normale) è caratteristico proprio delle distrofie muscolari, con alterazioni della membrana delle fibre, in particolare delle forme X-linked (distrofia di Duchenne, di Becker) e di altre forme.
Nelle distrofie X-linked, l'analisi della CPK nel siero dopo sforzo muscolare viene utilizzata per la diagnosi dello stato di portatrice, anche se bisogna ricordare che a questo scopo l'analisi del DNA ha una capacità diagnostica molto superiore. Da segnalare poi che incrementi dei dati di CPK si possono osservare anche nella polimiosite e nell'ipotiroidismo. I valori più elevati si registrano in seguito a rabdomiolisi acuta - ovvero a necrosi massiccia delle fibre muscolari - fino ad arrivare anche a cento-trecento volte oltre il normale; tale evento si configura sul piano clinico come crisi mioglobinurica. Normalmente, quindi, un aumento della CPK sierica è un segno di malattia muscolare. E’ necessario quindi che effettui un approfondimento diagnostico valutando le frazioni del CPK ed effettuando anche un esame ECG. E’ indispensabile inoltre ripetere tali esami almeno settimanalmente fino a verificarne la avvenuta normalizzazione o fino a che non sia fatta una diagnosi.