Come diagnosticare la sindrome di gilbert, a quali

La sindrome di Gilbert, descritta per la prima volta da Gilbert e Leberoullet all’inizio del secolo scorso, è una malattia ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante a penetranza incompleta. La sua diagnosi si basa su di un aumento dei valori di bilirubinemia, di solito tra 1,5 e 6 mg/dl, con prevalenza della frazione non coniugata, o indiretta. Il sospetto diagnostico può trovare conferma mediante l’esclusione con sicurezza di qualunque forma di malattia epatica clinicamente nascosta, di malattie emolitiche cioè da eccessiva rottura dei globuli rossi con rilascio di emoglobina, ed infine di lesioni da farmaci. Ciò può essere fatto mediante il monitoraggio per 12-18 mesi dei test che dimostrino la costante normalità della funzione epatica e l’assenza di iperemolisi. Un test utilizzato per fini diagnostici nella sindrome di Gilbert, sebbene di validità assai limitata, è il “test di restrizione dietetica”, che prevede una dieta ipocalorica di circa 400 Kcal al dì per 36-72 ore. Ciò determina un aumento di almeno 2 volte i valori della bilirubina di base.