Salve, sono una ragazza di 33 anni. Da diverso tempo accuso diversi sintomi e per i quali sono stata e sono tuttora seguita da diversi specialisti che però non hanno trovato, per il momento, la causa dei miei problemi. Cerco in breve di riassumere un po' la mia storia.
I miei problemi iniziano nell'adolescenza quando mi è stato diagnosticato un ovaio policistico. In quell'occasione mi sono accora della presenza di una febbricola che si manifestava il pomeriggio. Da quel momento sono iniziati i controlli medici e analisi per escludere una qualsiasi patologia. Dalle analisi risultava sempre un' infiammazione con valori non troppo alterati. Dopo vari consulti medici e ricoveri la mia situazione è rimasta sempre vaga. Però con il passare del tempo si sono manifestati alcuni sintomi che tuttora non hanno una spiegazione. Oltre a una continua astenia mi capitava di avere delle forti vertigini e stordimento che però si risolvevano spontaneamente. Io ormai scoraggiata nel trovare una soluzione e un nome ai miei disturbi, ho deciso di sospendere le ricerche e ignorare ciò che mi capitava, anche perché i sintomi si manifestavano anche a distanza di tempo l'uno dall'altro.
Circa tre anni fa ho deciso di avere un bambino e per fortuna senza grandi problemi ho affrontato con benessere e con la sensazione di essere più forte la mia gravidanza. I miei problemi si sono nuovamente manifestati in maniera più aggressiva un annetto dopo la nascita del mio bambino. Il primo sintomo è stata la forte stanchezza, con difficoltà a compiere le cose più semplici della quotidianità come portare a passeggio il mio bambino. Mi sentivo molto stanca e in certi momenti sentivo i miei muscoli come indeboliti. Sono subentrati altri sintomi come confusione mentale e difficoltà nel ragionamento e nel parlare. I miei sintomi però non sono sempre presenti e non sempre sono gli stessi. Per spiegarmi meglio, mi capita di avere delle crisi ( io le definisco così perché arrivano improvvisamente e si risolvono spontaneamente), nelle quali accuso: forti tremori, accompagnati nella maggior parte dei casi da necessità di liberare l'intestino con feci poco formate, molta aria, nausea, vomiti, confusione mentale con un alterata percezione di odori e rumori, nervosismo, irrigidimento muscolare ( con dolore da acido lattico per un paio di giorni), difficoltà del controllo dei movimenti in modo particolare delle braccia, stordimento, qualche volta senso di svenimento e sonnolenza. Questi sintomi però come ho già detto non sono continui e sempre concomitanti. Mi è capitato in alcune crisi di essermi addormentata improvvisamente per la troppa stanchezza.
Anche se poco indicativi, le riporto i risultati delle ultime analisi; Ves 29 (0-12) Pcr 4.6 (0.0-1.0) CA 15.3 45.5 (premenopausa < 36.5) questo valore è stato ripetuto nel arco di due anni e risulta sempre pressoché inalterato, SSA 32 ( > 10 presenti) questo valore per il momento non è accompagnato dalla presenza di ANA. Dall'elettroforesi sieroproteine risultano alterate le beta 2 7.2 (2.6-5.8) e lievemente le beta 2# 0,60 ( 0.20-0.50), A/G 1.02 (1.10-2.40). Altri test lievemente alterati: test di neuropatia autonimica border-line si consiglia ripetizione tra 6-8 mesi, elettroencefalogramma e risonanza magnetica encefalo nelle norma, test di permeabilità intestinale lievemente aumentato il lattulosio e il rapporto lattulosio\mannitolo.
Al momento curo con eutirox una variante nodulare di Tiroidite autoimmune, dibase per carenza vitamina D e antistaminico per allergia al nichel. Capisco che descritta in questa maniera è difficile dare delle indicazioni, ho cercato di essere il più chiara possibile. Quello che le chiedo e se secondo il suo parere ci possono essere dei presupposti per identificare i miei disturbi come un'eventuale malattia rara. Se quanto descritto non rientri in una sua competenza, potrebbe eventualmente indicarmi uno specialista che possa aiutarmi a capire meglio la natura dei miei malesseri. O visto i valori così poco significativi devo rassegnarmi e terminare con le ricerche. In attesa di una sua risposta, la ringrazio anticipatamente. Cordiali saluti
Dovrei aver risposto prima alla stessa domanda. Se non fosse così mi faccia sapere.