Cosa comporta la mutazione C677T di MTHFR?

Buonasera, sono una ragazza di 23 anni. Qualche anno fa volevo assumere la pillola, recandomi in consultorio mi prescrissero delle analisi del sangue e ho scoperto di avere la mutazione SNP C677T di MTHFR Presente (omozigote mutato), per questo non ho mai assunto la pillola. Il mio quesito però è: a cosa porta questa disfunzione?
Scrivo questo perché avendo avuto sempre problemi di "stanchezza cronica", psoriasi (di cui soffro da 4-5 anni) e occhiaie sempre molto profonde solo ora sto pensando che forse il tutto è collegato. Ci sono magari degli integratori da dover assumere? Vi ringrazio anticipatamente

Risposta del medico

Prof. Gabriele Di Lorenzo

Specialista in Allergologia e immunologia clinica e Medicina interna

La mutazione SNP C677T di MTHFR può essere causa di trombofilia. I sintomi che lei riporta, stanchezza e la psoriasi, non sono correlate con questa mutazione. La pillola estroprogestinica con questa mutazione è controindicata. Non ha scritto se la sua mutazione genetica è in forma eterozigotica (presente su un solo cromosoma) o omozigote (prendente su due cromosomi).
Lei è nata con questa mutazione genetica, che nella forma eterozigotica è nella maggior parte dei soggetti con difetti della coagualazione. Le consiglio comunque rivolgersi ad un Ematologo. Cordiali saluti

Risposto il: 17 Maggio 2017

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