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Esperto Risponde

diagnosi difficile

Salve sono un ragazzo di 29 anni. da circa un anno e mezzo soffro di astenia generalizzata. tutto inizia dopo una visita da un reumatologo che parla di fibromialgia (mia madre ne è affetta). in pratica, per fare qualche esempio, salgo le scale e mi affatica facilemente, alzo le braccia e le sento pesanti. capitano episodi di formicolii ma di breve durata. a luglio facci una risonanza e parlano di una lesione iperintensa adiacente alla porzione poterosuperiore della cella media del vetricolo laterale sx nelle scansioni TR lungo e nel condesto della sostanza bianca sopraventricolare bilateralmente altre minute lesioni iperintense da aspporfondire con ulteriori indagini clinico-laboratoristiche. mi fermo per mia volonta e anche perche il neurologo diche che non sono nulla di importante e probabilmente ci sono dalla nascita. a ottobre vado però, per volonta di mia madre (quindi per farla stare tranquilla) in un cetrno specializzato. il neurologo: esami del sangua come tiroide, esami reumatologici (antifosfolipidi ecc, ecocardio, ac.folico, b12, emocromo, biochimico, ck, ....)tutto nella norma. elettromiografia: sofferenza muscoli gambe probabilmente da associare a piede cavo con dita a martello. rifaccio la risonanza:tutto come luglio. es neurologico: normale. unico episodio circa tre anni fa di midriasi monolaterale ma risolta spontaneamente dopo circa 12-14 ore. mi manda da un neurologo specializzato per le malattie demielinizzanti. ci può stare tutto questo con la SM? lui ha detto chiaramente che c'è il sospetto ma non mi è sembrato sicuro per niente. grazie anticipatamente
Risposta del medico
Dr. Massimo Barrella
Dr. Massimo Barrella
Specialista in Neurologia
la diagnosi di SM è difficile perchè è multifattoriale: cioè devono esistere una serie di elementi clinici e strumentali (suddivisi in maggiori e minori) che la compongano. Se sussistono tutti i criteri si parla di SM certa, altrimenti, con alcuni dei criteri soddisfatti ed altri no, si parla di SM probabile o SM sospetta. L'astenia generalizzata da sola non è certo un criterio diagnostico maggiore, però serve apposta una visita neurologica accurata per valutare eventuali segni obiettivi che al paziente possono facilmente sfuggire. Altri criteri possono essere ricercati solo in una situazione di ricovero, almeno in Day Hospital, o perchè implicano un lieve grado di invasività (puntura lombare) o perchè devono essere contestualizzati tra loro in tempo reale (la definizione della malattia nasce non solo dalla molteplicità delle lesioni ma anche dalla molteplicità delle epoche in cui le lesioni stesse si sono verificate). Purtroppo, rispetto a quando ero specializzando e in ospedale studiavamo questa malattia ho la sensazione che siano venute a mancare molte strutture importanti, prima di tutto la facilità da parte di pazienti come lei di accedere a ricoveri "d'elezione" per poter formulare diagnosi precise e ponderate. Saluti
Risposto il: 17 Novembre 2011