Spett.le Marfan Clinic, scrivo per sottoporre alcuni miei dubbi. Circa un anno fa a mio suocero in seguito ad un malore viene riscontrato una dissezione aortica (tac) estesa e conivolgente tutto l'arco aortico, i tronchi sovra-aortici e l'
Aorta addominale ed arrestata a 2 cm cranialmente dall'origine della mesenterica inferiore. Viene proposto urgente intervento complicato purtroppo da altre patologie (shock cardiogeno, rottura di aneurisma toracico). Purtroppo mio suocero muore. In seguito all'intervento viene effettuato un esame istologico su parte della parete aortica asportata in corso di intervento. L'esito conferma la dissezione aortica: parte aortica con tratti di sostituzione della tonaca media da parte di materiale mucopolisaccaridico e dissociazione emorragica delle tonache. Mio marito effettua subito dopo una
Ecografia addominale e un ecocardiogramma di controllo (esito: sezioni dx e sx normali per dimensioni e funzione sistodiastolica. minima insufficiena valvole a-v. valvola aortica tricuspide, normali diametri dell'aorta ascendente e dell'arco aortico). Per un breve periodo quanto fatto ha soddisfatto le ns. paure: ora però si ripresentano gli stessi dubbi e le stesse angosce di un anno fa. Secondo la Vs. equipe è possibile ricondurre la dissezione aortica riscontrata a mio suocero alla
Sindrome di Marfan? Mio marito sembra non possedere le caratteristiche principi della sindrome: anche se a forza di documentarimi circa tale sindrome alcune piccole anomalie le ho riscontrate (es.: smagliature su entrambi i glutei non per altro riconducibili a sbalzi di peso; mio marito è sempre stato un tipo longilineo) - Sarebbe secondo la Vs. equipe esagerato sottoporre mio marito a test idonei per verificare la presenza di tale sindrome? - E' possibile morire per dissezione aortica improvvisamente senza alcun sintomo (mio suocero aveva 60 anni) ed è possibile che la dissezione si presenti come caso isolato senza per questo essere una anomalia genetica trasmissibile? Vi ringrazio anticipatamente per la gentile risposta e con l'occasione porgo i miei migliori saluti. Laura.