La definizione di “portatore sano” si addice, prevalentemente, alle malattie causate da un agente infettivo (virus o batterio). Poiché la malattia di Wilson è una malattia genetica, tale termine non è indicato. La malattia di Wilson è ereditata come una malattia recessiva. Questo significa che un soggetto deve ricevere un gene anormale da ciascun genitore. La malattia dunque può verificarsi solo se una persona eredita 2 geni anormali. I soggetti portatori di un solo gene anormale sono sani. L’identificazione dei portatori è ottenuta mediante analisi con marker basata su PCR.