L’eziologia delle cardiopatie congenite non è completamente conosciuta, anche se alcune malformazioni trovano riscontro in alterazioni di piccole parti dei cromosomi. Si riconoscono varie cause: virali, chimiche, infettive, fisiche, Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. Al di là di quale sia la causa, l’origine di tutte le cardiopatie è un’anomalia di formazione e di sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale tra la seconda e la nona settimana di gestazione.