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Eziologia

Premesso che in famiglia non si sono mai verificati a memoria casi di cardiopatie congenite, nel 1999 è nata mia figlia che soffre di una forma complessa di cardiopatia (ventricolo unico con doppia entrata, straddling della valvola tricuspide, DIA, DIV, vasi trasposti). Suo fratello nato dopo tre anni è sano come tutti i cuginetti. Adesso è arrivato un nuovo cuginetto (figlio del fratello della madre) a cui è stata diagnosticata una cardiopatia meno complessa di quella descritta ma per alcuni aspetti simile (trasposizione grossi vasi, piccolo div e dia, con dotto di Botallo aperto, possibili problemi ad una valvola). Esistono altri casi del genere? C'è una relazione spiegabile scientificamente? O rappresentiamo semplicemente il caso sfortunato ogni 10.000 nati?
Risposta del medico
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L’eziologia delle cardiopatie congenite non è completamente conosciuta, anche se alcune malformazioni trovano riscontro in alterazioni di piccole parti dei cromosomi. Si riconoscono varie cause: virali, chimiche, infettive, fisiche, Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. Al di là di quale sia la causa, l’origine di tutte le cardiopatie è un’anomalia di formazione e di sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale tra la seconda e la nona settimana di gestazione.
Risposto il: 06 Dicembre 2006