Gene non funzionante

Mi è stata diagnosticata all'inizio di quest'anno la Sindrome di Marfan. Quello che ho capito su questa Sindrome è che un Gene non funziona bene e non produce la fibrillina necessaria per i tessuti connettivi del corpo umano. Sul sito della marfan.org è stato pubblicato un articolo sulle ricerche effettuate su Marfan. la pagina è la seguente http://www.marfan.org/nmf/GetSubContentRequestHandler.do?sub_menu_item_content_id=75&menu_item_id=48. Se non ho capito male affermano che il gene non è responsabile della formazione della fibrillina. Potreste darmi un vostro parere a riguardo? Grazie