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Esperto Risponde

Ho fatto un esame per l'analisi delle mutazioni

Ho fatto un esame per l'analisi delle mutazioni H63D e C282Y nel Gene HLA-H dell'Emocromatosi a causa di un valore di Ferritina alto. Il risultato e': Il soggetto e' risultato omozigote per entrambe le sequenze normali C282Y e H63D. Cosa vuol dire questa esito?
Risposta del medico
Dr. Fegato.com
Dr. Fegato.com
Tali test inducono a ritenere che vi sia la probabilità di una malattia chiamata emocromatosi, per diagnosticare la quale è necessario eseguira una biopsia epatica, che è il solo modo, definitivo, per determinare se il soggetto ha un accumulo di ferro. In questo momento la sua condizione può essere definita “a rischio” ma non permette di per sé di fare una diagnosi di danno di organo.
Risposto il: 07 Marzo 2006