La Sindrome di Rett è una malattia genetica che interessa prevalentemente le bambine e si manifesta tra i 6 e i 18 mesi. Esistono pochi casi in cui sono colpiti anche i maschietti e in quersti casi la malattia non si presenta in genere nella forma classica.
Non esiste al momento un test specifico per la diagnosi che si basa quindi solo sull'esame clinico.
E' indispensabile che questi bambini vengno seguiti in centri specializzati sia per la diagnosi che per il follow up.
Esiste l' Associazione Nazionale Genitori Bambine Sindrome di Rett e l'associazione sindrome di rett che ha un sito web www.airett.it