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Esperto Risponde

le mioclonie benigne non rappresentano un problema grave per il bambin

Alla mia bambina, Elena,è stata diagnosticata la sindrome di Fejerman e Lombroso. Le prime crisi le ha avute dall' età di sei mesi, ed all'inizio si ripresentavano con cadenza bimestrale. Le contrazionie si presentavano a distanza di circa trenta secondi l'una dall'altra e l'intera "crisi" durava dalle 23 circa alle 6 circa del mattino successivo. le contrazioni, che di solito non svegliavano la bambina, si interrompevano se questa si svegliava salvo riprendere quando la piccola si riaddormentava. ( Cioè non ha mai avuto contrazioni da sveglia). Il medico che l' ha in cura ci ha tranquillizzato dicendoci che si trattava di una sindrome rara ma innocua di mioclonia benigna e che la stessa si sarebbe risolta entro il terzo anno di vita tantè che lo sviluppo psico-motorio della bambina era regolare ed all' EEG non risultavano alterazioni. ( L' EEG non è mai stato effettuato, però, durante gli spasmi muscolari ma soltanto al mattino successivo.)
Negli ultimi tempi le crisi si sono diradate nel tempo ma sono aumentate in intensità. L'ultima crisi, a distanza di sei mesi dalla precedente, l' ha avuta ieri notte ed è stata ancora più violenta delle altre, al punto che la bambina piangeva e ha pure vomitato per le contrazioni. La cosa che mi preoccupa maggiormente è che la bimba compirà quattro anni il sette di novembre prossimo, e quindi siamo ben oltre l' età che mi era stato indicata come limite per la risoluzione del problema, e che non mi è stato indicato un sistema per alleviare le brusche contrazioni che, ripeto si intensificano in violenza.
Sarei grato di avere un Vostro parere e vorrei indicati quali sono i centri più adatti per la cura del problema.
Scrivo dalla Sicilia e la città presso la quale ci rechiamo per fare seguire mia figlia è Palermo ( Aiuto Materno ).
Ringrazio anticipatamente per la pasienza avuta nel leggere la mia mail, e resto a dispozione per ogni ulteriore particolare che mi vorrete chiedere per avere un quadro più completo del caso.
Vorrei comunque essere confortato circa la convizione che ha il medico che segue Elena che sitratta di un fenomeno privo di conseguenze e che si risolverà semplicemente con la crescita della bambina stessa.
Risposta del medico
gent.le papà di elena, Le mioclonie benigne rappresentano un problema non grave per la bambina.Esse infatti non hanno traccia EEgrafica,non interferiscono minimamente con il suo sviluppo psicomotorio ,scompaiono generalmente entro il 4°anno di età(la data rappresenta la media).Direi che la descrizione che lei dà del fenomeno coincida con la diagnosi fatta dal suo medico.Se egli riterrà che,come lei afferma,che le caratteristiche delle crisi si siano modificate,sicuramente le rifarà un tracciato EEG in privazione di sonno (non è necessario che venga eseguito durante la crisi) e,se necessario, effettuerà un approfondimento diagnostico. Ci pare di poter dire che lei è seguita molto bene dai colleghi di Palermo. potrà comunque sempre chiedere un nostro parere anche in futuro. Risposta a cura del dr Giovanni Esposito della UOC di Pediatria.
Risposto il: 12 Novembre 2006