Salve, recentemente mio zio ha scoperto di essere affetto da morbo di Gaucher. Vorrei sapere se, trattandosi di una malattia genetica, sia il caso di sottopormi a delle analisi per verificare se anche io ne sia affetta. Grazie.
Gentile Signora, la malattia di Gaucher è una patologia rara che colpisce sia i maschi sia le femmine. Si tratta di una malattia genetica, ossia trasmessa dai genitori ai figli. I pazienti presentano ingrossamento della milza (splenomegalia). Altre manifestazioni comuni di malattia sono rappresentate dai dolori alle ossa e alle articolazioni, dal senso di affaticamento. Considerando che il familiare è uno zio e non uno dei genitori è improbabile che lei possa avere malattia di Gaucher. Consiglio ne parli con il suo Medico. Cordiali saluti