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Esperto Risponde

Mucopolisaccaridosi

Salve, mio figlio ha un anno, alla nascita gli è stata diagnosticata una scafocefalia. I miei fratelli, però, sono morti diversi anni fa, all'età di 17 e 19 anni, perchè affetti da mucopolisaccaridosi. Ci può essere un legame con mio figlio? grazie.
Risposta del medico
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La scafocefalia e la mucopolissaccaridosi sono due condizioni indipendenti tra loro. Infatti la scafocefalia è un tipo di craniostenosi dovuta alla precoce saldatura della sutura sagittale, la mucopolissaccaridosi è una malattia lisosomiale causata da difetto di degradazione dei mucopolissaccaridi. E' una patologia genetica che riconosce una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Si ritiene, comunque, importante eseguire una consulenza genetica per valutare l'attendibilità della diagnosi eseguita a suo figlio e ai suoi fratelli ed escludere una possibile correlazione tra i due quadri clinici.
Risposto il: 24 Ottobre 2005