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Esperto Risponde

Mutazione r92q per Traps

Buongiorno Dopo anni di febbricola persistente 37.4 dolori articolari ,addominali nausea e broncopolmonite con pleurite mi sono rivolta ad un immunologo. Mi ha prescritto esami genetici per febbri periodiche ed è venuto fuori una mutazione r92q a bassa penetranza per traps malattia autoninfiammatoria genetica. Mi hanno proposto terapia biologica piuttosto pesante. Ho sentito un altro parere è mi è stato detto che questa mutazione non è patologica e di fare altri esami. Premetto che ho fatto una serie infinita di esami per fortuna negativi. Adesso mi trovo in mezzo e non so cosa fare: la febbricola continua, i dolori lo stesso e non è possibile fare una vita normale. Sono sempre stanca e dolorante. Attendo un vostro consiglio. Grazie infinite.

Risposta del medico
Specialista in Reumatologia

Mutazione non patologica. Le malattie autoimmunitarie sono parte della medicina con poche certezze. Immagino abbia fatto altri esami, indici di flogosi etc. Utile una valutazione di un medico con ampia cultura e non solo specialistica. Che idea si è fatta il suo medico di famiglia? buona serata, Pier Lorenzo Franceschi

Risposto il: 06 Aprile 2020