Porfiria cutanea tardiva

Il virus HCV è associato alla porfiria cutanea tardiva (circa il 60-80% dei pazienti con porfiria ha HCV, ma solo pochi pazienti con HCV sviluppano la porfiria). I meccanismi sono poco chiari. La Porfiria cutanea tarda è una malattia provocata da un deficit enzimatico (la uroporfobilinogeno-decarbossilasi epatica), e si manifesta con fragilità della cute, con formazione di vescicole e bolle. La PCT e’ la più frequente in Italia. Compare generalmente intorno ai 30-40 anni, raramente si riscontra nell’infanzia. La sintomatologia è cutanea, presente unicamente nelle zone esposte al sole, e consiste in fragilità cutanea con formazione di bolle ed erosioni che si trasformano in croste o in piccole cisti. Si può anche avere un eccesso di peluria sugli zigomi. L’entità dei sintomi è legata alla quantità di porfirine circolanti ed è aggravata dall’esposizione al sole e da eventuali traumi alla cute. Le persone affette da PCT tendono ad avere problemi epatici più facilmente della media, soprattutto in conseguenza all’eccessiva assunzione di alcool, al sovraccarico di ferro, all’infezione da virus (HCV) e, qualche volta, a causa dell’assunzione di farmaci, soprattutto gli estrogeni. La diagnosi di Porfiria viene posta dopo un attento esame clinico ed una scrupolosa valutazione degli esami di laboratorio, che devono comprendere la determinazione qualitativa e quantitativa delle porfirine e dei precursori delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci. Per diagnosticare con precisione il tipo di Porfiria può essere poi necessario effettuare analisi più specifiche, come la determinazione dell’attività dell’enzima specifico nelle cellule del sangue, oppure un test genetico alla ricerca della mutazione responsabile della malattia. E' possibile eseguire la diagnosi prenatale ricercando sul DNA fetale la mutazione responsabile della malattia. La stessa metodica può essere attuata sul sangue del cordone ombelicale per individuare fin dal momento della nascita se il neonato è portatore del tipo di Porfiria di cui è affetto uno dei genitori.