Rivolgersi ad un pediatra

Il quesito che ci rivolge riguarda una patologia della quale sono più esperti i pediatri riospetto all’epatologo. Infatti l’età in cui si verifica tale patologia è tipicamente pediatrica. La terapia della tirosinemia tipo I è tuttavia attualmente oggetto di dibattiti e di continue, profonde revisioni. Inizialmente si prendeva in considerazione esclusivamente una terapia basata su consigli dietetici, utilizzando cibi a basso contenuto di fenilalnina e tiroxina; la quantità di proteine naturali tollerata aggiranadosi approssimativamente ad 1 gr/Kg/die. In tal modo si riusciva a migliorare la funzionalità epatica e la crescita dei pazienti, anche se permaneva il rischio di comparsa di tumore del fegato. Pertanto si sono prese in considerazioni nuove strategie terapeutiche, incluso il trapianto di fegato. Dal punto di vista farmacologico, è stata di recente proposta, in associazione alla dieto-terapia, una nuova terapia con un farmaco inibitore dell’enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi (NTBC) che riduce la formazione di metaboliti tossici. Tuttavia, in alcuni casi, pur sottoposti a tale terapia, si sviluppa un epatocarcinoma. In questi casi pertanto si propone il trapianto di fegato.