Salve, da almeno 5 anni ho i valori della

Quando i valori di bilirubinemia totale sono particolarmente elevati, come nel suo caso, allora anche la Bilirubinemia diretta appare alterata, sebbene in misura minore rispetto alla quota indiretta. Per quanto riguarda differenza tra i due tipi di itteri, la Sindrome di Gilbert è caratterizzata da aumento della bilirubina non coniugata, con valori compresi tra 1,5 e 6 mg/dL, ma generalmente non superiori ai 3 mg/dL. Autosomica recessiva: carenza bilirubin-uridin-glicuroniltransferasi (UGT-1), per difetto del gene UGT-1A1; Difetto captazione/coniugazione della bilirubina. Comporta un subittero o ittero soprattutto nella II o III decade per diminuire o scomparire poi (V-VI) con andamento fluttuante. Presenta valori normali degli enzimi indice di citolisi e di colestasi e della colalemia. Esiste un test genetico: omozigosi per la mutazione a carico della regione TATAA del gene UGT-1A1. La Sindrome di Dubin-Johnson è cosituita da un raro ittero costituzionale a bilirubinemia mista, causato da alterazione dell’escrezione della bilirubina coniugata nel canalicolo biliare per mutazioni del gene MRP2: inattivazione o assenza della proteina canalicolare di trasporto MRP2. E’ trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. Il deficit di escrezione biliare interessa anche altre molecole escrete previa glicuronoconiugazione (es. estradiolo, bromosulfonftaleina, mezzo di contrasto usato per l’esecuzione della colecistografia per os.).Si manifesta nella II-III decade. Bilirubinemia totale fra 2 e 5 mg/dL e coniugata: 60-70 % del totale; Aumenta in caso di malattie intercorrenti o dopo interventi chirurgici, in gravidanza ed in corso di terapia con estroprogestinici (aumento prevalente della quota coniugata). Prognosi buona.