Salve ho 39 anni mio padre è affetto da

Salve ho 39 anni mio padre è affetto da emocromatosi (attualmente in cura con salassoterapia) ho effettuato il test genetico è sono risultato "genotipo eterozigote" con presenza di mutazione HFE: H63D. I miei valori attuali sono: ferro 95 ug/dl; ferritina 516 ug/ml; Trans. (ALT/GTP) 47 UL; trans. (AST/GOT) 30 U/L; glutammiltranferasi 17 U/L; Fosfatasi alcalina 69 U/L; colinsterasi 11051 U/L; Alfa 1 globuline 0,26 g/dl con %3.7; il resto dei valori tutti nella norma. Gentilmente vi chiedo: non dovrei essere solo un portatore sano avendolo ereditato solo da mio padre? e se così non fosse perchè? quali altre ragioni ci potrebbero essere, tali da giustificare questi valori fuori norma? Premetto che sono allergico-asmatico e faccio un uso di broncovaleas al bisogno, antistaminici come lo zirtec, e per alcuni mesi all'anno di fluspiral forte. Puo essere questa la causa... un fattore favorente, ho non c'entra nulla? Vi ringrazio sentitamente dell' attenzione dedicatami e della risposta.

Risposta del medico

Dr. Fegato.com

L’emocromatosi primitiva è una malattia genetica di tipo recessivo, pertanto è necessario essere omozigoti perché si determini la malattia. Tuttavia esistono varie mutazioni, alcune poco note, e non tutte sono riscontrabili ai comuni tests genetici. E’ importante comunque che esegua anche il test dell saturazione della transferrina. Inoltre, se le alterazioni delle aminotransferasi perdurano da più di 6 mesi e non si scopre una possibile causa scatenante, allora può essere utile eseguire un esame bioptico epatico per verificare la presenza di ferro nel fegato.

Risposto il: 12 Dicembre 2006

Esperto risponde

Se la risposta non risolve i tuoi dubbi, registrati o accedi alla dashboard e invia gratuitamente la tua domanda agli esperti.