Salve.mia figlia ha sette mesi e mezzo e sin dalla

Se i difetti intracardiaci determinano rilevante shunt, cioè passaggio di sangue da destra a sinistra (come pare lei descriva quelli di sua figlia, “abbastanza ampi”) è verosimile che l’intervento chirurgico sia da effettuare precocemente per evitare la progressiva dilatazione delle camere cardiache e il sovraccarico del circolo polmonare. Per quanto riguarda il risultato dell’amniocentesi, le posso dire che i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici; i soggetti affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 hanno una più alta probabilità di generare figli con trisomia del cromosoma 21. Pero’, per una risposta più circostanziata su questo aspetto le consiglio di consultare un genetista e non un cardiologo. Cordiali saluti.