Salve, volevo alcune notizie sulla malattie di

La malattia di Gaucher è una malattia piuttosto rara. Essa e’ di natura ereditaria, e dovuta alla mancanza di una proteina. Cio’ causa un aumento di volume della milza e del fegato, nonche’ provoca un danno alle ossa, con osteoporosi e fratture spontanee, difetto di crescita nei bambini, anemie, tendenza alle emorragie e danni neurologici in alcune forme. La malattia di Gaucher dovrebbe essere considerata nai pazienti con inspiegato aumento del fegato e della milza, soprattutto quando siano presenti anche patologie ossee. Il sospetto di malattia di Gaucher è confermato dal dosaggio della glucocerebrosidasi su globuli bianchi attenuti da un prelievo (in genere 10 ml) di sangue venoso.