Salve vorrei sapere se esiste un rimedio contro il

Il deficit di alfa1 antitripsina è una malattia che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio. Per tale motivo va seguita prevalentemente dallo pneumologo che stabilirà il miglio trattamento. Il trattamento di scelta consiste nella terapia sostitutiva, che è riservata ai soggetti con grave malattia polmonare e consente di aumentare i livelli polmonari di alfa-1-antitripsina. Per la patologia polmonare è importante l’immediato trattamento delle infezioni respiratorie, abolire il fumo di sigaretta ed evitare l’esposizione a sostanze irritanti per l’apparato respiratorio. La prevenzione o il rallentamento della malattia polmonare è il principale obiettivo del trattamento del deficit di AAT. Per quanto riguarda invece l’aspetto del danno epatico da deficit AAT, esso può portare ad una cirrosi epatica negli adulti. Si verifica prevalentemente in quelli che non hanno mai fumato e che quindi sono sopravvissuti senza sviluppare un grave enfisema. La cirrosi epatica nel deficit AAT può divenire clinicamente evidente ad ogni età, ma il picco di incidenza è atteso negli anziani che non hanno mai fumato. Studi recenti sono volti a ricercare terapie specifiche nel deficit AAT basate sulla prevenzione e ripristino delle anomalie conformazionali che portano alla formazione delle proteine patogene, dannose. La terapia genica rappresenta il futuro che dà maggiori speranze. Nella malattia epatica l’obiettivo della terapia genica dovrebbe non essere solo ottenere una espressione efficace del gene normale, ma anche sopprimere l’espressione della proteina anomala e quindi prevenire la formazione dei polimeri. Una attraente alternativa terapeutica è rappresentata dall’uso di farmaci anti-ossidanti, attuamente in sperimentazione. In ogni caso, nel momento in cui si sia instaaurata una cirrosi epatica in stadio avanzato con segni di scompenso, l’unica terapia possibile è il trapianto di fegato, indicato appunto nella cirrosi epatica da deficit AAT terminale.