La sindrome di Alagille (AS) è un raro disordine congenito, con ereditarietà autosomico dominante, con variabile espressione, associata con anomalie del fegato in cui ci sono dotti biliari minori del normale, cuore, scheletro, occhi, reni, a volte da lieve a moderata ritardo mentale. In un piccolo numero di pazienti la malattia epatica progredisce e quindi richiede un trapianto di fegato. Questo disordine di solito compare alla nascita. Esso rappresenta uno dei più comuni disordini ereditari che causa un ridotto flusso di bile nel fegato. Si presenta in circa una nascita ogni 100,000. Un centro italiano particolarmente competente in questo settore è la Clinica Pediatrica dell'Università di Cagliari (Professor DeVirgiliis e Dottor Pilia).