Screening neonatale

I programmi di screening per la FC attualmente in uso si basano sul riscontro di una persistente ipertripsinemia nelle prime settimane di vita nel soggetto FC, e prevedono un primo prelievo in 3a giornata di vita, seguito dall'esecuzione di una seconda determinazione in tutti quei soggetti con un valore superiore al limite considerato normale, cioè superiore a 51 ng/ml. Il test di controllo viene eseguito entro una determinata età (25-35 giorni). Se anche al secondo prelievo si conferma un valore di tripsina elevato il neonato viene selezionato per l'accertamento diagnostico definitivo mediante l'esecuzione del test del sudore presso il Centro di Riferimento collegato al Laboratorio di Screening neonatale. Un miglioramento del programma di screening prevede l'analisi molecolare per la ricerca di una o più mutazioni del gene FC in tutti i campioni raccolti in 3a giornata con valori di tripsina alterata. In questo caso si ha l'individuazione molto precoce e il riferimento al Centro Regionale di follow-up dei soggetti FC omozigoti per le mutazioni studiate, senza necessità di ulteriori accertamenti, di solito entro la terza settimana di vita. I soggetti eterozigoti per le mutazioni studiate vengono inviati direttamente al test del sudore senza l'esecuzione del secondo prelievo. Se non vengono identificate mutazioni del gene CFTR, può essere utile sottoporre al secondo prelievo di richiamo o inviare al test del sudore quei neonati che in 3a-5a giornata di vita avessero presentato una tripsina particolarmente elevata, per non correre il rischio di non selezionare pazienti con mutazioni rare del gene dellas FC.