Sono una ragazza di 21 anni e da poco sono venuta

L'emocromatosi è una malattia ereditaria frequente che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina nel tempo un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. E’ tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso di esami periodici o in conseguenza della comparsa di una delle sue complicanze. L'emocromatosi genetica è una malattia ereditaria "recessiva". Ciò vuol dire che esiste una condizione di "portatore" ed una di "malato". Per essere malato occorre avere ereditato il difetto da entrambi i genitori. I portatori hanno ereditato il difetto da un solo genitore. Anch'essi assorbono più ferro del normale, ma generalmente non sviluppano un sovraccarico di ferro pericoloso a meno che lo stato di portatore si associ ad un'altra malattia in grado di aumentare l'assorbimento del ferro. In questi casi le due condizioni possono agire in combinazione favorendo lo sviluppo di un sovraccarico di ferro importante e meritevole di terapia. Il portatore può essere identificato con certezza solo attraverso lo studio delle famiglie dei malati. In Italia vi sono circa 2-5 malati su 1000 individui e 9-15 portatori su 100. Ciò vuol dire che su 10 milioni di italiani ci sono dai 20.000 ai 50.000 malati e dai 900.000 a 1.500.000 portatori. L'emocromatosi è pertanto la malattia ereditaria più comune nel mondo occidentale. Spesso non causa alcun sintomo, anche nella fase avanzata della malattia. Tuttavia, col tempo, l’azione lesiva del ferro in eccesso può provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica, diabete, iper ed ipotiroidismo, impotenza nell'uomo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi. Queste sono le manifestazioni della malattia conclamata e compaiono generalmente dopo i 40 - 50 anni. L'emocromatosi, tuttavia, come tutte le malattie ereditarie, può presentarsi in modo vario nei diversi individui, rendendo più difficile la diagnosi. Gli esami più utili per scoprire il sovraccarico di ferro sono: la determinazione della sideremia e della transferrina nel sangue. La ferritina sierica è un indicatore del ferro depositato ed è generalmente aumentata nell'emocromatosi. Se tali esami risultano costantemente alterati è opportuno rivolgersi ad un centro specializzato. In questi casi infatti dovrebbe essere eseguita la biopsia epatica che permette di misurare con precisione la quantità di ferro accumulato nel fegato e di valutare l'entità del danno (se esiste) nel fegato. La terapia dell'emocromatosi è, nella quasi totalità dei casi, semplice e poco costosa. Si tratta di rimuovere settimanalmente circa 400 cc di sangue (come una donazione di sangue). In questo modo si eliminano con ogni salasso circa 200 mg di ferro e si stimola l'organismo a produrre nuovo sangue utilizzando il ferro depositato in eccesso. Coloro che vengono trattati precocemente evitano lo sviluppo delle complicanze e potranno condurre una vita completamente normale. Se il riconoscimento della malattia è tardiva la situazione è più grave: i danni d'organo sono generalmente irreversibili e vi è un rischio elevato di sviluppare il tumore al fegato in coloro che hanno la cirrosi. Tuttavia, anche nelle fasi più avanzate la terapia migliora la sopravvivenza e le condizioni di vita di questi pazienti. Il ruolo della dieta nell’emocromatosi è molto relativo. Tuttavia un elevato contenuto di carne nella dieta può facilitare lo sviluppo di un più grave sovraccarico di ferro. Vino e superalcolici aggiungono al danno da ferro quello da alcol accelerando lo sviluppo della cirrosi. Tali bevande sono pertanto da evitare o da assumere in modo occasionale. Sono da evitare infine cibi integrati con ferro.