Vi è l'indicazione ad eseguire una consulenza genetica per approfondire se, nel caso in esame, la tetralogia di Fallot è isolata o associata ad un quadro più complesso per una definizione corretta del rischio riproduttivo.
Infatti la tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita che può presentarsi isolata o essere associata ad un quadro clinico più complesso. Quando isolata, ossia non associata ad altre anomalie morfologiche l'eziologia è multifattoriale con una compartecipazione di predisposizione genetica e fattori ambientali occasionali. Dai dati più recenti emerge che le persone con malformazioni cardiache congenite che affrontano una gravidanza hanno un rischio riproduttivo più elevato rispetto alla popolazione generale di avere prole con cardiopatia congenita. Il valore probabilistico è compreso tra il 5 ed il 7%. Per una eventuale futura gravidanza esiste pertanto l'indicazione ad eseguire un'ecocardiografia alla 20^-22^ settimana gestazionale.