Buongiorno,
mio figlio ad ottobre ha effettuato lo studio genetico del MEFV evidenziando le seguenti mutazioni: NT 1588-69G>A in eterozigosi,R202Q in eterozigosi, M 694V in eterozigosi. Mi hanno detto che specialmente la M694V potrebbe portare problemi cronici ai reni con ilpassare degli anni, e che comunque l unica cura è la colchicina a vita. desideravo sapere se effettivamente quanto mi è stato detto è veritiero e se la cura consigliatami è corrette. Grazie
La cura è corretta. Comunque si tratta di un argomento di reumatologia pediatrica, molto lontano dalle competenze dell'urologo.