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Esperto Risponde

Test genetici per distrofia muscolare

Salve, sono una ragazza di 27 anni e sto pensando a una gravidanza. Ho un fratello di 25 affetto da distrofia muscolare ai cingoli e mia madre è portatrice. Sono molto preoccupata e in ansia di non riuscire ad avere un bimbo. Oltre agli esame genetici di cui già mi sono informata, posso anche fare come prima cosa un test sull'enzima creatinchinasi? E quanto è attendibile? Inoltre, ci sono persone che hanno concepito figli sani? O il mio è un caso disperato?

Risposta del medico
Dr. Maurizio Simonelli
Dr. Maurizio Simonelli
Specialista in Ginecologia e ostetricia

Mai disperare! Ci vuole una valutazione genetica sua e di suo marito, con cariotipo, per conoscere il rischio!

Risposto il: 12 Luglio 2017