La traslucenza nucale (NT) è un piccolo accumulo di liquido che si trova tra la cute e i tessuti sottostanti nella regione nucale del feto. La misurazione della NT può essere ottenuta mediante l’ecografia transaddominale (esterna) nel 95% dei casi, nei restanti casi è necessario eseguire l’esame per via transvaginale (interna). Si esegue tra la 11° e la 13° settimana di età gestazionale. È stato osservato che la NT risulta aumentata nei feti affetti da anomalie cromosomiche (trisomia 21, ovvero la sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13, triploidie, sindrome di Turner) o con malformazioni (anomalie cardiache, ernia diaframmatica e altre).