valutazione da parte dello specialista pediatra

Il sottoscritto Oliveri Nicola, papà della piccola Lulù nata pretermine a 26 settimane e 4 giorni di gestazione in data 11.09.2003, desidera con la presente, esporre un anomalo caso clinico al fine di conoscere un ulteriore punto di vista ad esso riconducibile.PREMESSA. Nel mese di dicembre 2004, la piccola Lulù veniva ricoverata presso il locale ospedale pediatrico e dimessa dopo circa una settimana per una “bronchiolite”. Nella circostanza, le venivano riscontrati degli aumenti significativi delle transaminasi e delle GGT . In particolare:• AST/ALT 274/295• GGT 526A partire dal suddetto episodio, si sono susseguite una serie interminabile di visite esami di laboratorio, biopsie epatiche e duodenali al fine di conoscere la vera natura di questa ipertransaminasemia, con una serie di diagnosi presunte e, la cui più probabile risulta quella di SOSPETTA COLANGITE AUTOIMMUNE.Si precisa che dalla sopra detta data, i valori delle AST/ALT e GGT hanno avuto degli aumenti sostanziali fino ad oltrepassare punte di 1000 per ognuno seguendo tuttavia un andamento fluttuante. DETTAGLINei successivi due anni circa, alla piccola sono stati somministrati in ordine, i seguenti farmaci dapprima isolati, e successivamente anche associati. In generale: • URSOBIL sciroppo 13 ml 1 volta al dì • DELTACORTENE cpr da 5 mg 10 mg/die (2 capsule) • AZATIOPRINA 20 mg 1 volta al dì• CICLOSPORINA 15 mg 2 volte al dì• CELL CEPT 50 mg x 2 volte al dì • RANIDIL 2.3 ml al dì• LEDERFOLIN flaconi da 1,5 mg 1 fl x 3 gg a settimana• DIDROGIL 3ggt x 2 volte a settimanaConstatando tuttavia la totale assenza di risposta sono stati nel tempo sospesi.Si rappresenta che la bimba ha eseguito:• nel luglio 2005 biopsia epatica con risultati suggestivi per una malattia autoimmune del fegato;• nel luglio 2005 biopsia duodenale nel sospetto di malattia celiaca, risultata sostanzialmente normale;• nel luglio 2006 ulteriore biopsia off-therapy con conferma istologica di una patologia biliare a carattere lentamente evolutivo;• ottobre 2006 valutazione endocrinologia per via del deficit staturale; eseguiti Prick test (positivo nocciola) e RAST positivo per latte, derivati e uovo; continua dieta libera;negatività anticorpi antiendomisio e antitransglutaminasi. Bilancio endocrino nella norma;• Dicembre 2006, dosaggio acidi biliari urinari risultato negativo per difetto di sintesi degli acidi biliari;• aprile 2007, biopsia epatica ed ERCP con conferma istologica di malattia del fegato e delle vie biliari di tipo autoimmune; Effettuata analisi genetica per indagare il gene MDR3 risultata negativa;• febbraio 2008 ileocolonscopia suggestiva di iperplasia nodulare linfoide dell’intestino tenue con mucosa colica normale, ma istopatologia del grosso intestino suggestiva, ma non conclusiva per malattia cronica dell’intestino. Inizia MESALAZINA;Eseguiti inoltre, test del sudore C1 (normale), calprotectina fecale 51mg/Kg (normale), chimotripsina fecale 139,5 (normale), elastasi fecale 502 ug/gm (normale).Cariotipo normale ed età ossea 3 anni e 4 mesi.La presente al fine di conoscere un ulteriore punto di vista tenendo conto del fatto che ad oggi la diagnosi di COLANGITE AUTOIMMUNE risulta ancora sospetta e non definitiva.Per concludere, manifestando il profondo sconforto per non conoscere ad oggi la strada che possa portare alla guarigione di mia figlia, chiedo per l’ennesima volta soccorso a chiunque possa aiutarmi o indicarmi una strada alternativa da seguire.Rimango a disposizione per ogni chiarimento e disponibile ad inviare la documentazione via fax o raggiungervi se fosse necessario.Scusandomi per l’eccessiva sinteticità nella descrizione, invio i miei recapiti tel. 349/6896417 – 3316634157 – 091403055.