La trombosi venosa si verifica quando una piccola quantità di sangue coagula all'interno di una vena, aderisce alla sua parete, impedendo in modo parziale o completo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. La sindrome di Leiden è una patologia relativamente comune: solo in Italia sono circa 2.000.000 (3-4% della popolazione) i soggetti di portatori della mutazione. La coagulazione del sangue e' un processo molto complesso che prevede l'intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi, in una sorta di reazione a catena. Il fattore V, quando è attivo, ha l’effetto di promuovere la coagulazione del sangue. A sua volta il fattore V è "tenuto a bada " da un altro fattore, chiamata proteina C attiva, che funge quindi da anticoagulante. La mutazione di Leiden rende il fattore V meno sensibile alla proteina C attiva, e di conseguenza le persone che hanno questa mutazione hanno un rischio maggiore di trombosi rispetto alla popolazione generale. Infatti questa condizione può essere associata a: trombosi venosa profonda (vene delle braccia e delle gambe); tromboflebite superficiale; trombosi del seno venoso (vene intorno al cervello); trombosi della vena mesenterica (vene intestinali); sindrome di Budd-Chiari (vene del fegato). La trombosi venosa mesenterica può essere acuta, subacuta o cronica. Il trattamento della trombosi venosa mesenterica coinvolge la terapia anticoagulante da sola od in combinazione con la chirurgia. La percentuale di mortalità fra i pazienti con trombosi venosa mesenterica acuta oscilla tra il 20 ed il 50%. La sopravvivenza dipende da multipli fattori, inclusa l’età, la presenza di condizioni coesistenti ed il momento della diagnosi e dell’intervento chirurgico. I pazienti che richiedono intervento chirurgico sono di solito più ammalati ed hanno una più lunga degenza ospedaliera ed un decorso più complicato rispetto a quelli che non richiedono l’intervento chirurgico. La sopravvivenza a lungo termine dipende principalmente dalla causa della trombosi. La trombosi venosa mesenterica presenta un alto tasso di recidiva e le recidive sono più frequenti entro i 30 giorni dalla presentazione della trombosi. La diagnosi precoce e l’uso precoce di terapia anticoagulante può migliorare il decorso. Nei pazienti con disordini congeniti della coagulazione ed in quelli in cui non può essere identificata alcuna causa, deve essere garantita una terapia anticoagulante per tutta la vita. La prognosi a lungo termine per i pazienti senza tumore è generalmente buona.