Cause e fattori di rischio dell'Alzheimer
In base a confronti di grandi gruppi tra persone con la Malattia di Alzheimer e altre che non hanno sviluppato la malattia, i ricercatori prospettano un certo numero di fattori di rischio. Ciò significa che alcune persone hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia rispetto ad altre. Tuttavia, è improbabile che si possa far risalire la malattia ad un'unica causa. È più probabile che sia un insieme di fattori, con incidenza diversa di fattori particolari da persona a persona, a determinarne lo sviluppo.
- Età: circa una persona su venti tra quelle che hanno superato i 65 anni di età, e meno di una persona su mille al di sotto di tale età, sono affette dalla malattia di Alzheimer. È importante rilevare che, se è innegabile che col passare degli anni le persone tendono alla smemoratezza, tuttavia la stragrande maggioranza degli individui sopra gli ottant'anni sono intellettualmente svegli. Il che significa che, sebbene le probabilità di contrarre la malattia di Alzheimer crescano con gli anni, la vecchiaia di per se stessa non è causa di tale malattia. Nondimeno, dati recenti sembrano suggerire che problemi legati all'età, come l'arteriosclerosi, possano essere fattori importanti. Inoltre, poiché le persone vivono ora più a lungo che nel passato, il numero di persone affette da malattia di Alzheimer o da altre forme di demenza probabilmente aumenterà.
- Sesso: da alcuni studi risulta che il numero di donne affette da tale malattia è sempre stato superiore al numero degli uomini. Tuttavia, tale dato può essere ingannevole, perché le donne vivono mediamente più a lungo degli uomini. Il che significa che, a parità di durata della vita e in assenza di altre cause di morte, il numero di uomini affetti da malattia di Alzheimer equivarrebbe al numero delle donne.
- Fattori genetici: in un numero estremamente limitato di famiglie, la malattia di Alzheimer si presenta col carattere di malattia genetica dominante. I membri di tali famiglie possono ereditare da uno dei genitori la parte di DNA (struttura genetica) che causa tale malattia. Mediamente, la metà dei figli di un genitore malato erediterà la malattia. Per i componenti della famiglia che contrarranno l'Alzheimer, l'inizio della malattia tende a porsi ad un'età relativamente bassa: di norma, tra i 35 e i 60 anni. Nell'ambito della stessa famiglia, l'età d'inizio è discretamente costante. È stato scoperto un legame tra malattia di Alzheimer e cromosoma 21. Poiché la sindrome di Down è causata da un'anomalia di questo cromosoma, i soggetti affetti da sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare il malattia di Alzheimer, se raggiungeranno la mezza età, pur non manifestando l'intera gamma dei sintomi.
- Traumi cranici: ci sono fondati motivi per ritenere che una persona che ha subìto un violento colpo alla testa possa essere a rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Il rischio è maggiore se al momento del colpo la persona ha più di cinquant'anni, ha un gene specifico (apoE4) e ha perso conoscenza subito dopo il colpo.
- Altri fattori: non esiste nessuna prova definitiva che un particolare gruppo di persone abbia maggiori o minori probabilità di sviluppare l'Alzheimer. Razza, professione, situazione geografica e socio-economica non sono fattori determinanti della malattia. Tuttavia, c'è una crescente evidenza che le persone con un più alto livello culturale hanno minori probabilità di sviluppare la malattia di quelle con un più basso livello culturale.
Il fattore ereditario nell'Alzheimer
La malattia di Alzheimer non è normalmente ereditaria. La causa non è quindi da ricercarsi nel proprio patrimonio genetico. Anche se in passato la diagnosi di malattia di Alzheimer è stata formulata per diversi membri della stessa famiglia, questo non significa che necessariamente un membro di quella famiglia svilupperà la malattia, poiché nella maggioranza dei casi essa non ha origine genetica. Tuttavia, trattandosi di una malattia comune tra gli anziani, non è insolito che due o più persone sopra i 65 anni appartenenti alla stessa famiglia ne siano colpite.
Che ci siano o no altri componenti della famiglia con la malattia di Alzheimer, il rischio di contrarre la malattia a un certo punto della vita può riguardare chiunque. Tuttavia, è nota ora l'esistenza di un gene che può influenzare questo rischio. Questo gene si trova nel cromosoma 19, ed è responsabile della produzione di una Proteina chiamata apolipoproteina E (ApoE).
Esistono tre tipi principali di tale proteina, uno dei quali (l'ApoE4), sebbene poco comune, rende più probabile che si verifichi la malattia. Non ne è beninteso la causa, ne aumenta soltanto le probabilità. Per esempio, una persona di cinquant'anni avrebbe 2 probabilità su 1000 di sviluppare la malattia invece del consueto 1 su 1000, ma può nella realtà non svilupparla mai. Soltanto nel 50 % dei malati di Alzheimer si trova la Proteina ApoE4, e non tutti coloro che presentano tale proteina soffrono della malattia.
Funzioni cognitive compromesse nel Morbo di Alzheimer
- Perdita di memoria: La perdita della memoria può avere molteplici conseguenze sulla vita quotidiana, determinando problemi nella comunicazione, rischi di pericolo, problemi comportamentali. Per capire meglio come la memoria venga intaccata dalla demenza, è utile considerare i diversi tipi di memoria.
1. Memoria episodica. È il tipo di memoria che permette di ricordare eventi della vita, dai più generici ai più personali. Nell'ambito della memoria episodica, si distingue la memoria recente (che registra avvenimenti verificatisi entro l'ultima ora) e la memoria remota (che registra fatti avvenuti più di un'ora fa). Le persone affette da malattia di Alzheimer all'inizio della malattia sembrano non avere difficoltà a ricordare eventi lontani, ma possono, per esempio, dimenticare quello che hanno fatto cinque minuti prima. I ricordi di eventi lontani, anche se non particolarmente incisivi, tendono a interferire con le attività del presente. Questo può talvolta portare il malato a riprendere consuetudini del passato, che non hanno più attinenza con la situazione presente.
2. Memoria semantica. Questa categoria riguarda la memoria del significato delle parole, per esempio il significato della parola fiore, o della parola cane. A differenza della memoria episodica, non ha carattere personale, ma è piuttosto comune a tutti coloro che parlano la stessa lingua. È la comprensione unanime del significato delle parole quella che permette alle persone di fare conversazioni che hanno un senso. Poiché la memoria episodica e quella semantica non sono localizzate nella stessa parte del cervello, l'una può risultare compromessa e l'altra no.
3. Memoria procedurale. È la memoria di come si svolge un'azione sia fisica che mentale, per esempio come si usano coltello e forchetta o come si gioca a scacchi. La perdita della memoria procedurale porta a difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane quali il vestirsi, il lavarsi e cucinare. Essa include comportamenti che sono diventati automatici. Per questa ragione, pazienti che hanno difficoltà a trovare le parole possono ancora cantare discretamente: la loro memoria procedurale è ancora intatta, mentre la memoria semantica (il significato delle parole) è rimasta compromessa.
Aprassia/Afasia/Agnosia
1. Aprassia. È il termine usato per descrivere l'incapacità di eseguire movimenti volontari e finalizzati, nonostante che forza muscolare, sensibilità e coordinazione siano rimaste intatte. In termini di vita quotidiana questo può significare incapacità di allacciarsi le scarpe, di svitare un tappo, di abbottonarsi, di accendere la radio.
2.Afasia. È il termine usato per descrivere la difficoltà, o la perdita della capacità, di parlare o di capire il linguaggio parlato, scritto o dei segni, che deriva dal deterioramento del corrispondente centro nervoso. Questo disturbo può evidenziarsi in diversi modi: può comportare la sostituzione di una parola con altra di significato diverso ma della stessa famiglia (ad es. ora invece di orologio), oppure l'impiego di una parola sbagliata ma dal suono simile a quella giusta (es. zuccotto invece di cappotto), o di una parola completamente diversa e senza alcun legame apparente con quella giusta. Se si accompagna ad ecolalìa (la ripetizione involontaria di parole o frasi dette da un'altra persona) e alla ripetizione costante di una parola o di una frase, il risultato può essere una forma di discorso di difficile comprensione, o una specie di gergo.
3. Agnosia. È il termine usato per indicare la perdita della capacità di riconoscere gli oggetti e l'uso cui sono destinati. Per esempio, una persona affetta da agnosia può tentare di usare una forchetta invece del cucchiaio, una scarpa al posto di una tazza o un temperino invece della matita, e così via. In riferimento alle persone, può venire meno la capacità di riconoscerle, non per causa della perdita di memoria, ma piuttosto come risultato della mancata elaborazione da parte del cervello dell'identità di una persona in base alle informazioni fornite dalla vista.
- Comunicazione: Le persone affette da malattia di Alzheimer hanno difficoltà sia a formulare che a capire il linguaggio, il che a sua volta è causa di altri problemi. Molti pazienti perdono anche la capacità di leggere e la capacità di interpretare i segnali.
- Alterazioni della personalità: I malati di Alzheimer possono comportarsi in modo totalmente diverso dalla loro indole. Un individuo che è sempre stato tranquillo, gentile e cordiale può comportarsi in modo aggressivo e volgare. Cambiamenti d'umore bruschi e frequenti sono comuni.
- Comportamento: Un sintomo frequente nel malattia di Alzheimer è il vagabondare, che può essere diurno o notturno. Diverse possono essere le cause che spingono il malato a vagabondare, ma, data la difficoltà di comunicazione, è spesso impossibile scoprirle. Altri sintomi interessano il comportamento, quali l'incontinenza, l'aggressività e il disorientamento spazio-temporale.
- Mutamenti fisici: Può verificarsi una perdita di peso, nonostante la normale assunzione di cibo; questo si verifica anche perché il malato si dimentica di masticare o non sa più come deglutire, specialmente negli ultimi stadi della malattia. Un'altra conseguenza del malattia di Alzheimer è il deperimento muscolare, e una volta costretto a letto il malato può sviluppare piaghe da decubito. Più l'età avanza, più queste persone diventano vulnerabili alle infezioni. In conseguenza di tale accresciuta vulnerabilità, molti malati di Alzheimer muoiono di polmonite.