Aspetti generali sulla sindrome di Down

La Sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un Cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21.

Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria. Questa alterazione cromosomica interessa entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali. La conseguenza di tale alterazione è un handicap, caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.

Epidemiologia

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate alle persone Down la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con Sindrome di Down.

Cause

Le cause sono ancora sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna, in particolare dopo i 35 anni; questo non esclude che nascano bambini con Sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità.

L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome.

Aspetti genetici

Si distinguono tre tipi di anomalie cromosomiche, tutte caratterizzate da un Cromosoma 21 sovrannumerario:

• La Trisomia 21 libera completa (95% dei casi) è l’anomalia più frequente ed è caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché due in tutte le cellule dell’organismo;
• Nella Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi) alcune cellule sono normali con 46 cromosomi altre con 47, il che comporta lievi modifiche fenotipiche;
• Nella Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi) il cromosoma 21 in più non è libero ma migra su un altro cromosoma non apportando modifiche al numero totale di cromosomi che rimane sempre di 46.

Un esame importante che permette di individuare nel feto delle alterazioni dei cromosomi è l’AMNIOCENTESI.

Prof. Deli Roberto
Dott.ssa Laura Cacucci, Dott.ssa Anna Borrelli, Dott.ssa Aurora Forcella, Dott.ssa Giulia Vallogini, Dott.ssa Raffaella Baffa
Policlinico Gemelli