Tumori eredo-familiari

Cosa sono

I tumori eredo-familiari sono tumori che in una piccola percentuale di casi (5-10%) si manifestano in alcune famiglie come effetto di una predisposizione genetica. Perché si sviluppi un Tumore maligno è necessario che entrambe le copie di un Gene abbiano subito una mutazione. Nei tumori ereditari, la Mutazione che è presente nel genoma di un genitore viene trasmessa alla prole. Il soggetto che ha ereditato da uno dei genitori il gene alterato, acquisisce in tal modo la predisposizione a sviluppare alcune forme tumorali. È necessario, però, che il soggetto acquisisca, nel corso della vita, un'altra mutazione nella seconda copia dello stesso gene, perché si verifichi lo sviluppo del tumore. Ne deriva che il rischio di sviluppare il tumore dipende sia dal patrimonio genetico ereditato dal soggetto, sia dai fattori ambientali e comportamentali che influenzano la probabilità di acquisizione della seconda mutazione.

Come me ne accorgo

Il sospetto di tumore eredo-familiare deve essere posto quando lo sviluppo di uno stesso tumore si manifesta in più soggetti della stessa famiglia, quando il tumore insorge in soggetti di giovane età e quando colpisce organi pari (es: mammelle, ovaie) in entrambi i lati. In alcune sindromi tumorali eredo-familiari si osservano, in diversi soggetti della stessa famiglia, tumori che si sviluppano da organi diversi o l'insorgenza in uno stesso soggetto di più tumori che prendono origine da organi diversi in periodi successivi della vita.

Gli esami

Attualmente sono stati identificati alcuni geni definiti “oncogeni” la cui mutazione determina lo sviluppo di alcune forme di tumori.

Alcune sindromi rare, quali quella di Li-Fraumeni e di von Hippel-Lindau, si associano a mutazioni di geni responsabili della predisposizione per il cancro della mammella, dell'ovaio, del colon e forme più rare di tumori celebrali o tumori pediatrici ed altri più rari, ma significativi per sindromi familiari come i carcinomi midollari della tiroide, le neoplasie endocrine multiple, il retinoblastoma, l’osteosarcoma.

Che fare

Attualmente la consulenza genetica è rivolta principalmente ai tumori della mammella, dell'ovaio e del colon con predisposizione ereditaria. Dall’albero genealogico, se indicato, si effettua il test genetico e suggerite adeguate strategie di sorveglianza, controllo e prevenzione per il soggetto e per i familiari a rischio.

Scheda revisionata da:

Dott. Giuseppe Maria Milano
Ematologia ed Oncologia Pediatrica
Ospedale SM della Misericordia
Perugia