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AziendeI tumori della Tiroide rappresentano le più frequenti neoplasie del sistema endocrino e tra questi Il Carcinoma midollare della tiroide (MTC) rappresenta circa il 10% delle patologie tiroidee.
Il 75% delle forme di MCT sono di natura sporadica, mentre il restante 25% comprende tre diversi tipi di sindromi cancerose ereditarie, definite nel loro complesso Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2 (MEN2):
- Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2A (MEN2A);
- Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2B (MEN2B);
- Carcinoma Familiare Midollare della Tiroide (FMCT).
Ciascuna delle tre sindromi cancerose ereditarie è causata dalla presenza di una mutazione germinale a livello proto-oncogene RET.
La Biologia Molecolare in questo campo, ha compiuto, nell'ultimo decennio, passi da gigante ed ora è possibile fare una Diagnosi in fase pre-clinica con un semplice prelievo del sangue. In questo modo, ad esempio, se troviamo, attraverso le analisi, una mutazione del gene RAS, possiamo dire che è presente un carcinoma follicolare tiroideo (sempre associato a questa variante del codice genetico), mentre nel carcinoma papillare viene spesso attivato l’oncogene RET.
Quindi esiste la possibilità, a differenza di quanto avviene con i più comuni tests di screening biochimici, impiegati per il monitoraggio dei pazienti con familiarità per le patologie tiroidee, di selezionare chi è realmente a rischio, ovviando alla necessità di sottoporre indistintamente tutti i membri di una famiglia a ripetuti accertamenti clinici.
Inoltre i tests di Biologia Molecolare in questo campo hanno alcuni indiscussi vantaggi, quali l'elevata sensibilità e la maggiore specificità, per cui si riesce a fornire una diagnosi anche per quei campioni che in cui è difficile discriminare le lesioni benigne da quelle cancerose, aspetto fondamentale per la diagnosi preoperatoria.
