Diagnostica Neuroradiologica nella Sindrome di Marfan

La diagnosi di Sindrome di Marfan si basa sulla combinazione di criteri clinici maggiori e minori, definiti nel 1986 e rivisti recentemente (Berlin Nosology, 1996). L'ectasia durale è stata classificata tra i criteri maggiori, quindi la Neuroradiologia riveste attualmente un ruolo importante nell'iter diagnostico di questi pazienti.

Per una migliore comprensione dell'argomento è necessaria una breve descrizione dell'anatomia normale del rachide, in particolare del rachide lombare e sacrale che, come vedremo, è il tratto quasi invariabilmente interessato. Il Sistema Nervoso Centrale (SNC) comprende l'encefalo e il midollo spinale. Tali strutture sono rivestite da tre membrane, denominate meningi che, dalla superficie del SNC verso l'esterno, sono: la Pia Madre, l'Aracnoide e la Dura Madre.

La Dura Madre è quindi il 'rivestimento' più esterno, separato dalla parete interna del canale vertebrale soltanto da uno strato più o meno sottile di tessuto adiposo ("epidurale"); avvolge anche le radici nel loro tratto iniziale, prima che escano completamente dal canale spinale attraverso i forami di coniugazione e definisce uno spazio interno denominato sacco durale. Il diametro sagittale del canale spinale in sede lombare è in media di 16-18 mm. e si assottiglia gradualmente a livello sacrale.

Immagini RM condotte secondo i piani sagittale ed assiale. In rosso sono segnati i contorni ed il diametro sagittale del sacco durale, in un soggetto normale. Nella figura a destra, la freccia indica la radice nervosa nel forame di coniugazione.

La Dura, essendo una membrana connettivale, nella Sindrome di Marfan è alterata nella sua composizione in elastina e quindi nella sua resistenza. Sotto l'effetto delle pulsazioni del liquor ( liquido contenuto nel sistema ventricolare del SNC e nello spazio subaracnoideo a livello del rachide) e della forza di gravità il sacco durale si può quindi dilatare in varia misura, configurando un quadro di Ectasia durale che, in ultima analisi si vede nelle immagini di Risonanza Magnetica come un ampliamento più o meno focale del canale spinale.

L'ectasia durale si può potenzialmente sviluppare lungo tutta la colonna spinale, in realtà quasi sempre si vede in sede lombare inferiore e sacrale, probabilmente per la maggiore influenza del fattore gravità. Le sedi elettive sono la giunzione lombo-sacrale ed L3. Può essere più o meno estesa; talvolta si limita a dilatazione focale del rivestimento durale delle radici nervose, in prossimità della loro uscita dalla colonna spinale: le cosiddette 'cisti radicolari'.

La dilatazione cronica del sacco durale esercita un effetto erosivo nei confronti delle strutture ossee adiacenti della colonna vertebrale. Segni indiretti sono quindi : lo 'scalloping' dei corpi vertebrali (cioè la concavità delle pareti somatiche posteriori), l'assottigliamento della corticale ossea dei peduncoli e delle lamine, cioè degli elementi degli archi vertebrali posteriori, l'ampliamento dei forami di coniugazione con presenza di cisti radicolari e pseudomeningoceli.

I segni ossei indiretti si vedono anche con esami radiografici (Rx) e con l'esame di Tomografia Computerizzata (TC). Tuttavia la metodica neuroradiologica di scelta per la valutazione delle ectasie durali è sicuramente la Risonanza Magnetica (RM) grazie alla notevole capacità di dettaglio anatomico ed alla multiplanarietà, cioè alla possibilità si ottenere immagini sui vari piani dello spazio. Bisogna anche sottolineare che la RM è una metodica che non utilizza radiazioni ionizzanti (al contrario dell'Rx e della TC), fattore questo importante soprattutto nella popolazione più giovane.

Immagini RM sagittali ed assiali della colonna lombo-sacrale di un paziente di 22 anni con sindrome di Marfan. Il sacco durale è di dimensioni aumentate in sede lombare inferiore e sacrale; a tali livelli è anche riconoscibile la concavità (o scalloping) delle pareti posteriori dei corpi vertebrali di L5, S1 ed S2.

Esempio di ectasie durali focali, a livello sacrale, indicate dalle frecce. Nelle immagini assiali son ben riconoscibili le cisti radicolari.

La prevalenza delle ectasie durali nei pazienti con Sindrome di Marfan è variabile nei diversi studi: dal 63% a più del 90%, probabilmente anche in rapporto alla metodica di imaging utilizzata. In uno studio pubblicato su Lancet nel 1999, su 83 pazienti con Sindrome di Marfan esaminati con RM, ectasie durali sono state rilevate nel 92% dei casi, ed in nessuno dei pazienti del gruppo di controllo.

La loro severità ed estensione è correlata all'età del paziente, probabilmente per il prolungarsi delle sollecitazioni meccaniche sulla dura madre. Ma costituiscono un reperto relativamente precoce: erano infatti già presenti in 11 pazienti su 12 con età inferiore ai 18 anni. Sempre in questo studio non si è riscontrata correlazione con la presenza di dilatazione aortica; quindi l'ectasia durale non ha valore predittivo sulla prognosi cardiovascolare di questi pazienti.

Per quanto riguarda l'espressione clinica, l'ectasia durale è spesso clinicamente silente o può essere saltuariamente associata a lombalgia o lombosciatalgia. Una correlazione precisa tra lombalgia ed ectasie durali non è comunque stata dimostrata.

Oltre che nella Sindrome di Marfan, ectasie della dura possono essere presenti in poche altre patologie: nella Neurofibromatosi tipo I, nella Sindrome di Ehlers-Danlos. Rimane tuttora sconosciuta la loro prevalenza nelle altre "fibrillinopatie", cioè nei vari disordini correlati con le mutazioni del gene che codifica per la fibrillina, che presentano fenotipi variamente sovrapponibili alla Sindrome di Marfan.

Elena Bianchini
Unità Operativa di Radiologia e Neuroradiologia
Ospedale dei Bambini "V.Buzzi" - Milano

Fonti:

1. De Paepe A et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan Syndrome. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
2. Fattori R et al. Importance of dural ectasia phenotypic assessment of Marfan's syndrome. Lancet 1999; 354: 910-913
3. Oosterhof T et al. Quantitative assessment of Dural Ectasia as a Marker for Marfan Syndrome. Radiology 2001; 220: 514-518.
4. Ahn NU et al. Dural ectasia in the Marfan syndrome: MR and CT findings and criteria. Genet Med 2000; May-Jun 2(3): 173-9.