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Il 7 settembre in tutto il mondo si celebra la Giornata Mondiale di consapevolezza sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), la malattia genetica rara che si manifesta nella prima infanzia e che porta alla progressiva degenerazione muscolare.
La Giornata Mondiale della Consapevolezza della Duchenne
“Insieme siamo più forti nella lotta alla Duchenne”, è il messaggio scelto quest’anno, in tempi di pandemia, per la settima edizione della Giornata Mondiale della consapevolezza della Duchenne e Becker.
L’iniziativa, promossa dalla World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project, ha lo scopo di aumentare la consapevolezza della distrofia muscolare di Duchenne in tutto il mondo e come ogni anno, sottolineare un tema speciale che merita attenzione: Duchenne e il cervello.
L’importanza di dare visibilità a questa giornata è dovuta al fatto che la distrofia di Duchenne è la forma più grave delle distrofie muscolari, una patologia così invalidante da provocare una progressiva degenerazione dei muscoli fino ad una severa disabilità.
I numeri della distrofia muscolare di Duchenne
Si stima che nel mondo siano circa 300.000 le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne, mentre in Italia a soffrirne sono circa 2.000 persone.
Questa malattia colpisce un neonato su 5.000 (quasi esclusivamente i maschi) e ad oggi non esiste una cura. Tuttavia, i progressi scientifici e i trattamenti messi in pratica fin dai primi anni di vita dei pazienti, hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei piccoli. Da qui la speranza nella ricerca che va avanti, ma anche l’importanza di far conoscere una patologia che stravolge la vita di chi è colpito e dei suoi familiari.
La distrofia di Duchenne esordisce generalmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nelle gambe e anche (salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare). Con la progressione della malattia si può arrivare alla perdita della deambulazione autonoma tra i 12 e i 14 anni di età, oltre a complicazioni sulla muscolatura respiratoria e talvolta cardiaca.
Iniziative a sostegno della Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne
In occasione della Giornata Mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne, sono state organizzate numerose iniziative virtuali di sensibilizzazione e informazione, con particolare attenzione alle implicazioni cognitivo-comportamentali legate alle distrofie muscolari.
La World Duchenne Organization ha programmato un incontro online per medici, ricercatori, famiglie e insegnanti su “Duchenne e cervello” per lanciare il messaggio che solamente l’unione può aiutarci ad affrontare meglio le difficoltà legate alla grave patologia, particolarmente in questa condizione di emergenza da Covid-19.
Per far sentire la propria vicinanza alla comunità delle persone colpite dalla malattia rara, in Italia alle 17.30 si terrà sul web un seminario intitolato “Lo sviluppo neurocognitivo nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker”, organizzato dalla Parent Project e aperto a pazienti, familiari e a tutte le persone interessate, con l’invito di condividere sui propri canali social, nel corso della giornata, la foto di un oggetto rosso.
In segno di solidarietà, anche quest’anno Papa Francesco ha inviato un messaggio ai malati e alle loro famiglie: «Mi unisco a questa nuova edizione della giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne. Vi mando i miei affettuosi saluti nella speranza di un futuro migliore per tutti».
