In Italia circa mezzo milione di persone affetto da malattie rare

In Italia tra le 450.000 e le 670.000 persone sono affette dalle cosiddette malattie rare, ovvero quelle che hanno una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone, come stabilito dall’Unione Europea e a cui si attiene l’Italia.

Questo il dato che è emerso dal 2° Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, presentato alla fine di luglio a Roma, presso la Camera dei Deputati.
La stima, però, potrebbe essere in difetto: i malati rari potrebbero essere molti di più, dal momento che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio.
 

Le politiche sanitarie in Italia

Il rapporto ha analizzato la situazione italiana, in relazione dapprima alle politiche sanitarie, caratterizzata da una contrazione delle risorse disponibili e, poi, a quelle socio-sanitarie, contraddistinte, invece, da alcune interessanti novità, come l’approvazione della legge del Dopo di noi che prevede l’istituzione, presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave e disabili privi del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018.

Il nostro Paese, inoltre, non solo si è dotato di un Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, ma è in via di approvazione anche una legge sulla Definizione di nuovi livelli essenziali di assistenza che includerà anche un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare.

Lo stesso provvedimento, poi, prevede l’istituzione dello Screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, le cui relative risorse alla sua implementazione sono state già previste dalla Legge di Stabilità.

A proposito dello screening neo-natale, inoltre, dal 2016 la copertura per quanto concerne l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica, è totale in tutte le Regioni.
Non è, invece, omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neo-natale esteso, prestazione attualmente ancora extra LEA.
Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria). La situazione più critica è, in generale, al Sud. Inoltre, con evidente ritardo rispetto agli altri Paesi, in Italia si è registrata la mancata costituzione del cosiddetto Comitato Nazionale con il compito di sovrintendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano della Strategia Nazionale per le malattie rare.
 

I farmaci orfani

In Italia, nell’ultimo periodo, è aumentato il numero di FARMACI ORFANI complessivamente disponibile: in 4 anni da 22 unità sono diventati 66 nel 2015.
L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), che dai 7,5 milioni del 2013 ha raggiunto i 10,3 milioni del 2015, sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015.

Nel triennio 2013-2015, l’Incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4% mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%.
 

La ricerca

Il rapporto ha evidenziato che sono aumentati gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%).
Da rimarcare, inoltre, è lo sviluppo continuo che caratterizza le Biobanche: quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015, rispetto ai poco più di 78 mila del 2012.

Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone affette da malattie rare, raddoppiati (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato, arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11.


Per approfondire guarda anche: “Diamo un nome alla malattia di Claudia“