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Milano, 29 feb. (AdnKronos Salute) - C'è chi l'ha scoperto per caso superata la mezza età, chi ci convive fin dalla nascita, chi ha cercato una spiegazione per mesi, a volte anni. Insieme sono una moltitudine, ma quello che li accomuna è l'unicità delle loro malattie. Ginevra, Mattia, Gaia, Carmen, Giorgia, Marco, Ivano: nomi comuni per gente 'rara'. Rara come la data scelta per celebrare la Giornata a loro dedicata. Un giorno che compare nel calendario solo negli anni bisestili: il 29 febbraio.
L'ospedale Niguarda di Milano, che è riferimento per oltre 100 patologie rare, ha deciso di dar voce ai malati, pubblicando sul sito web le loro storie. Perché "chi meglio dei pazienti stessi può raccontare cosa significa veramente vivere con una malattia rara, qual è stato il loro percorso e quali sono le difficoltà da affrontare?", spiegano dalla struttura sanitaria. Una scelta in linea con l'obiettivo della Giornata delle malattie rare: sensibilizzare l'opinione pubblica.
Le storie raccolte descrivono percorsi a ostacoli, lunghi e sofferenti, ma a lieto fine. Non è facile guardare i propri figli e capire che c'è qualcosa che non va, senza sapere esattamente cosa. È successo ad Anna, la mamma di Mattia e Gaia, due gemellini di 5 anni: "A un anno e mezzo non camminavano, nessun tipo di relazione, non parlavano. I pediatri dicevano che era tutto normale, ma io e mio marito abbiamo preferito andare a fondo. Dopo una serie di esami si è iniziato a sospettare la Sindrome di Angelman, poi confermata dal test genetico". Ora Anna dice che "è importante sapere che ci sono altre persone nella tua stessa condizione, ti aiuta ad andare avanti".
E allora ecco la storia di Ginevra, 1 anno. La malattia rara da cui è affetta, la sindrome di West, è esplosa all'improvviso quando aveva 6 mesi. La sua mamma ricorda bene quei giorni: "Eravamo al mare e ha iniziato ad avere delle crisi di pianto la sera. Aveva perso anche il sorriso e peggiorava di giorno in giorno". Poi i primi spasmi. Oggi, con una Diagnosi in mano, la mamma di Ginevra può raccontare che "è stato un percorso molto difficile, ma la bimba ha ricominciato a sorridere e a riprendere contatto con il mondo".
Le malattie rare non risparmiano nessuna età. Fosca ha 65 anni ed è in pensione, ha alle spalle un passato da grafica. È stata anche volontaria in una comunità protetta per bambini. Nel 2003 arriva l'amiloidosi. Tutto è cominciato con un mal di schiena. Nella sua vita di malata rara "non sono mancante le complicanze, sono stata male varie volte, ma tutto è andato per il meglio e posso raccontarlo".
Anche Carmen, 45 anni, mamma di due figli, racconta del ritorno a "una vita quasi normale". Prima di rinascere però, c'è il buio che fa paura: un anno e mezzo fa, al rientro dalle vacanze ha avuto i primi segni della sindrome di Churg Strauss, malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. I segnali erano dei dolori lancinanti. "Durante il ricovero mi hanno fatto ogni tipo di esame - racconta - mentre io peggioravo a vista d'occhio". Marco, invece, sapeva già qual era il nemico. La Sindrome di Marfan è entrata nella sua vita a 10 anni: sia la mamma che la sorella sono venute a mancare a causa della sindrome. Lui ce l'ha fatta. Dopo l'intervento eseguito da un cardiochirurgo del Niguarda conduce "una vita normale, al 95%".
Giorgia voleva diventare un cardiochirurgo, l'ha fermata la sindrome di Bechet. A 36 anni vede e sente poco e ha forti dolori alla testa. Per lei è un'impresa pettinarsi, mangiare. "Non posso nemmeno avere il bacio della buonanotte". Ma dopo essere stata ricoverata in 5 diversi ospedali, "ho scoperto la mia malattia. Ora sono la più felice di questa terra perché mi sento capita". A volte basta un nome, quello della patologia, a cambiare le prospettive.
Ma importante è anche il sostegno dei camici bianchi. Ai genitori di Linda, 4 anni e mezzo, affetta da sclerosi tuberosa, i medici "hanno sempre detto di non pensare al dopo perché il quadro clinico poteva evolversi in meglio. E così è stato fortunatamente. Linda ora sta bene". Il "baratro" che si crea dopo la diagnosi della malattia "si colma trovando delle risposte e gli aiuti giusti", chiarisce la mamma di Andrea, affetto da sindrome di Arnold-Chiari.
Di storie ce ne sono tante. Edoardo, 45 anni, ha scoperto di avere la malattia di Wilson quasi per caso perché voleva donare il sangue. Ivano, classe 1970, promessa del ciclismo, a 14 anni ha dovuto dire addio all'agonismo per colpa di un cuore malandato da una cardiomiopatia gravissima. Poi il trapianto e la rinascita che gli ha permesso "di andare a conquistare vette inesplorate di una nuova vita". Per Vittorio l'unico handicap della sindrome di klinefelter "è stato il non avere avuto figli". Alla fine però la morale è una sola. Lo spiega Anita, mamma di un bimbo affetto da aniridia: "Non devi stare molto a pensare se è rara o se non lo è. È una malattia e questo basta. Certo all'inizio sembra che tutto il mondo ti cada addosso, ma poi ci si riprende. E forse la terapia migliore è proprio la normalità".
L'ospedale Niguarda di Milano, che è riferimento per oltre 100 patologie rare, ha deciso di dar voce ai malati, pubblicando sul sito web le loro storie. Perché "chi meglio dei pazienti stessi può raccontare cosa significa veramente vivere con una malattia rara, qual è stato il loro percorso e quali sono le difficoltà da affrontare?", spiegano dalla struttura sanitaria. Una scelta in linea con l'obiettivo della Giornata delle malattie rare: sensibilizzare l'opinione pubblica.
Le storie raccolte descrivono percorsi a ostacoli, lunghi e sofferenti, ma a lieto fine. Non è facile guardare i propri figli e capire che c'è qualcosa che non va, senza sapere esattamente cosa. È successo ad Anna, la mamma di Mattia e Gaia, due gemellini di 5 anni: "A un anno e mezzo non camminavano, nessun tipo di relazione, non parlavano. I pediatri dicevano che era tutto normale, ma io e mio marito abbiamo preferito andare a fondo. Dopo una serie di esami si è iniziato a sospettare la Sindrome di Angelman, poi confermata dal test genetico". Ora Anna dice che "è importante sapere che ci sono altre persone nella tua stessa condizione, ti aiuta ad andare avanti".
E allora ecco la storia di Ginevra, 1 anno. La malattia rara da cui è affetta, la sindrome di West, è esplosa all'improvviso quando aveva 6 mesi. La sua mamma ricorda bene quei giorni: "Eravamo al mare e ha iniziato ad avere delle crisi di pianto la sera. Aveva perso anche il sorriso e peggiorava di giorno in giorno". Poi i primi spasmi. Oggi, con una Diagnosi in mano, la mamma di Ginevra può raccontare che "è stato un percorso molto difficile, ma la bimba ha ricominciato a sorridere e a riprendere contatto con il mondo".
Le malattie rare non risparmiano nessuna età. Fosca ha 65 anni ed è in pensione, ha alle spalle un passato da grafica. È stata anche volontaria in una comunità protetta per bambini. Nel 2003 arriva l'amiloidosi. Tutto è cominciato con un mal di schiena. Nella sua vita di malata rara "non sono mancante le complicanze, sono stata male varie volte, ma tutto è andato per il meglio e posso raccontarlo".
Anche Carmen, 45 anni, mamma di due figli, racconta del ritorno a "una vita quasi normale". Prima di rinascere però, c'è il buio che fa paura: un anno e mezzo fa, al rientro dalle vacanze ha avuto i primi segni della sindrome di Churg Strauss, malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. I segnali erano dei dolori lancinanti. "Durante il ricovero mi hanno fatto ogni tipo di esame - racconta - mentre io peggioravo a vista d'occhio". Marco, invece, sapeva già qual era il nemico. La Sindrome di Marfan è entrata nella sua vita a 10 anni: sia la mamma che la sorella sono venute a mancare a causa della sindrome. Lui ce l'ha fatta. Dopo l'intervento eseguito da un cardiochirurgo del Niguarda conduce "una vita normale, al 95%".
Giorgia voleva diventare un cardiochirurgo, l'ha fermata la sindrome di Bechet. A 36 anni vede e sente poco e ha forti dolori alla testa. Per lei è un'impresa pettinarsi, mangiare. "Non posso nemmeno avere il bacio della buonanotte". Ma dopo essere stata ricoverata in 5 diversi ospedali, "ho scoperto la mia malattia. Ora sono la più felice di questa terra perché mi sento capita". A volte basta un nome, quello della patologia, a cambiare le prospettive.
Ma importante è anche il sostegno dei camici bianchi. Ai genitori di Linda, 4 anni e mezzo, affetta da sclerosi tuberosa, i medici "hanno sempre detto di non pensare al dopo perché il quadro clinico poteva evolversi in meglio. E così è stato fortunatamente. Linda ora sta bene". Il "baratro" che si crea dopo la diagnosi della malattia "si colma trovando delle risposte e gli aiuti giusti", chiarisce la mamma di Andrea, affetto da sindrome di Arnold-Chiari.
Di storie ce ne sono tante. Edoardo, 45 anni, ha scoperto di avere la malattia di Wilson quasi per caso perché voleva donare il sangue. Ivano, classe 1970, promessa del ciclismo, a 14 anni ha dovuto dire addio all'agonismo per colpa di un cuore malandato da una cardiomiopatia gravissima. Poi il trapianto e la rinascita che gli ha permesso "di andare a conquistare vette inesplorate di una nuova vita". Per Vittorio l'unico handicap della sindrome di klinefelter "è stato il non avere avuto figli". Alla fine però la morale è una sola. Lo spiega Anita, mamma di un bimbo affetto da aniridia: "Non devi stare molto a pensare se è rara o se non lo è. È una malattia e questo basta. Certo all'inizio sembra che tutto il mondo ti cada addosso, ma poi ci si riprende. E forse la terapia migliore è proprio la normalità".
Ultimo aggiornamento: 01 Marzo 2016
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