Sindrome da odore di pesce: che cos'è

Il caso è stato portato alla ribalta dalla trasmissione Mediaset “Le Iene” che alcuni giorni fa ha intervistato Erica, una ragazza affetta da una malattia rara e invalidante, la “sindrome da odore di pesce”, ovvero la Tmau: un disturbo metabolico che comporta da parte della persona affetta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce marcio. Fatto sta che il servizio televisivo ha spinto, dopo la messa in onda, ben 29 persone a rivolgersi all’Università di Messina, l’unica in Italia a fare ricerca su questa malattia e che finora aveva individuato soltanto 15 casi nel nostro Paese.

Sindrome da odore di pesce, di cosa di tratta

La Trimetilaminuria (Tmau), nota anche come “sindrome dell’odore di pesce”, è dovuta all’alterazione nel metabolismo della trimetilammina (TMA), un’ammina terziaria maleodorante. Questo composto organico "è normalmente ossidato dalla monoossigenasi-3 contenente la flavina (FMO3) in trimetilammina-N-ossido (TMAO), inodore" si legge sul sito dell’UniMe. La trimetilammina si accumula nell’organismo a causa della mancata trasformazione e viene emessa all’esterno tramite le urine, il sudore, il respiro, la saliva e le secrezioni vaginali. A Messina se ne occupa il team guidato da Antonina Sidoti, professoressa associata di Biologia e Genetica e responsabile del laboratorio di “Genetica Molecolare” dell’Ateneo siciliano, l’unico del Paese a gestire, attraverso un gruppo di docenti, la ricerca, la diagnosi, la genetica e la terapia della Trimetilaminuria, di cui comunemente si sa pochissimo.

Sindrome da odore di pesce, una malattia semisconosciuta ma invalidante

ha raccontato Erica alla giornalista Mediaset che l’ha intervistata. Finché un giorno l’ex fidanzato dice alla ragazza la verità: “Sento uno strano odore, come una puzza di pesce”. È la molla che la spinge la giovane, che ha vissuto per anni condizionata da questo disturbo ma senza sapere di essere malata, a cercare informazioni sulla patologia e farsi visitare da uno specialista.

La Tmau è una malattia che si ha fin dalla nascita, non esiste oggi una cura e l’unico modo per limitare gli effetti della sindrome da odore di pesce è una specifica dieta che esclude molti degli alimenti più comuni. L’odore sgradevole nelle persone affette può restare silente per molti giorni per poi manifestarsi all’improvviso, creando enormi problemi relazionali, di autostima e di isolamento. Con la Tmau si può convivere ma si tratta a tutti gli effetti di un disturbo invalidante la cui conoscenza può aiutare molte persone – sebbene la malattia sia rara – a rivolgersi a uno specialista nel caso di sintomi specifici.