Sindrome di Angelman, a febbraio la giornata internazionale

L'International Angelman Day

In Italia colpisce seicento persone tra bambini e adulti anche se i dati, con molta probabilità, risultano ancora sottostimati, con un'incidenza di un caso ogni 12-20 mila nati. Per amplificarne la conoscenza si celebra ogni anno il 15 febbraio l’International Angelman Day, una giornata interamente dedicata alla Sindrome di Angelman, una malattia rara le cui cause vanno ricollegate a un difetto della duplicazione cromatica da imprinting genetico.

Che cos'è la Sindrome di Angelman

Il gap si verifica durante lo sviluppo embrionale, all'interno del cromosoma 15, provocando dei danni che spesso appaiono solo dopo il primo anno di vita. Con il passare del tempo, però, si manifestano una serie di sintomi gravi, come delle anomalie fisiche nel volto, ritardo mentale, disturbi neurologici, assenza del linguaggio, movimenti a scatto e perfino attacchi epilettici. I bambini, crescendo, appaiono iperattivi ma non aggressivi, con una forte attrazione per l'acqua e probabili disturbi del sonno. In età adulta, invece, i pazienti rischiano l'obesità.

Gli studi

A descrivere per la prima volta la malattia fu Harry Angelman nel 1965, in un periodo in cui si trovava in Italia. A tal riguardo si narra, infatti, che una vera intuizione sull'origine neurogenetica della sindrome gli sarebbe venuta di fronte al "Ritratto di fanciullo con disegno" di Giovanni Francesco Caroto, uno dei dipinti trafugati dal museo Castelvecchio di Verona lo scorso novembre e ancora non ritrovati. Gli studi a oggi più approfonditi sono in corso negli Stati Uniti, grazie al supporto di alcune case farmaceutiche e di importanti ricerche universitarie. Dal momento che la malattia, soprattutto nelle forme più leggere, può non trasparire subito, per diagnosticarla allora prima della nascita, è possibile effettuare un test del DNA sul feto, che però non fa parte delle indagini del Servizio sanitario nazionale.
Ad oggi sono due le vie su cui ci si muove per la Diagnosi della malattia. Da una parte la riparazione del danno con la genetica molecolare, dall'altra la cura attraverso l'utilizzo di farmaci. Ma ciò che può migliorare lo stato di salute di chi ne è affetto - in assenza - di cure definitive - è certamente una corretta e puntuale prevenzione e una pratica fisioterapica.

Le cure

Per venire incontro alle esigenze dei bambini affetti dalla sindrome di Angelman - considerati i disagi sul campo comunicativo - piuttosto efficaci risultano sia il ricorso alla Caa, ovvero la Comunicazione aumentativa e alternativa che dà al paziente un codice fatto di immagini e gesti, sia - in ambito scolastico - l'uso di "IN-Book", libri in simboli che costituiscono il veicolo più spontaneo di applicazione della Caa. Ma anche musicoterapia, ippoterapia, danzaterapia e pet therapy costituiscono altri possibili ambiti di applicazione.

I centri in Italia

Nello Stivale esistono centri specializzati di riferimento rintracciabili nel sito di Orphanet attraverso la ricerca Angelman/Centri specializzati. Importanti elementi anche nel sito di OR.S.A. - Organizzazione Sindrome di Angelman in cui è disponibile una selezione di contatti, oltre alle indicazioni sulle iniziative della onlus in occasione dell’International Angelman Day 2016 e in altre occasioni.
In merito alle difficoltà verbali, importanti sono il Centro sovrazonale di comunicazione aumentativa e alternativa del Policlinico di Milano e il Centro Benedetta d’Intino.

Le testimonianze

“Abbiamo cominciato a sospettare che qualcosa non andasse quando a due anni compiuti, la nostra bambina non pronunciava ancora nessuna parola - raccontano i genitori di una piccola paziente -. Purtroppo la struttura specialistica di zona a cui ci siamo rivolti inizialmente ci ha portati fuori strada, con una diagnosi incompetente di disturbo relazionale madre-figlio. Presumendo che si potesse trattare di altro, siamo approdati alla diagnosi definitiva grazie ai test genetici. La presa in carico si è poi estesa a un équipe multidisciplinare, che segue la nostra bambina sia sotto il profilo medico che attraverso una vera e propria ‘rete’: i medici, i terapisti, la scuola e la nostra famiglia, tutti insieme per una qualità di vita il più possibile buona”. "Non mancano le preoccupazioni - continuano - vuoi per la salute di nostra figlia vuoi per fattori esterni, dalla difficoltà nell’accedere alle misure assistenziali previste alla mancanza, in molti casi, di insegnanti preparati e competenti nelle scuole: in questo, condividiamo gli stessi disagi della maggioranza delle famiglie con disabilità, in particolare intellettiva. Ma non ci arrendiamo alla malattia e alziamo la voce con le istituzioni quando è necessario, a tutela dei diritti di nostra figlia e di tutti i bambini con bisogni speciali. La nostra speranza è che, presto, la sindrome di Angelman sia sconfitta attraverso l’individuazione di una cura”.