Laurearsi con la Sindrome di Down

Palermo, 2 Marzo 2016. Una lezione di vita destinata a restare nelle menti di tanti, uno splendido esempio e uno sprone per tutti per farcela anche nelle condizioni più difficili. È la storia di Gianluca Spaziani, un ragazzo di 23 anni affetto da sindrome di Down che si è laureato in Lettere con una tesi sulla riscrittura pasoliniana della Medea di Euripide. Grande appassionato del teatro della Grecia antica, Gianluca ha vinto la sua grande sfida e si è laureato giovanissimo, rendendo orgogliosi i familiari ma anche i docenti e il rettore dell'Ateneo del capoluogo, Fabrizio Micari per il quale il ragazzo "ha aperto nelle nostre aule uno scorcio di cielo azzurro". A fargli da relatrice, la professoressa Ambra Carta, presidente della Commissione di Laurea, Domenica Perrone.

Le parole del Rettore di UniPa

E a tal riguardo, Micari ha ringraziato i docenti "perché sottolineano quanto l’Università non sia solo luogo di lezioni ed esami, ma anche di crescita personale oltre che culturale". "Gianluca – ha concluso il rettore - ha saputo perfettamente coniugare la sua personale passione per il teatro e le competenze attese per un laureato in Lettere. Gli studi umanistici in questo modo si sono rivelati uno strumento formidabile per accrescere le sue capacità riflessive. Questo è il compito di un Ateneo, come il nostro, attento e capace di formare al meglio i suoi studenti”.

Cos'è la Sindrome di Down?

Una bella sfida quella di Gianluca affetto da quell'anomalia cromosomica che rappresenta la causa più frequente di ritardo mentale. La sindrome di Down consiste infatti nella presenza nel patrimonio genetico individuale di tre copie del Cromosoma 21 anziché 2. Ciò causa, infatti, un ritardo di grado variabile dello sviluppo mentale e fisico della persona. Il nome della patologia deriva dal dottor Langdon Down, che per primo nel 1866 identificò le principali caratteristiche della patologia.

Manifestazioni della sindrome

La sindrome si manifesta, come già detto, con un deficit di natura cognitiva che però si associa a delle particolari caratteristiche fisiche, quali viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura, scarso tono muscolare. Purtroppo, però, la patologia può avere complicanze anche a livello più interno portando cardiopatie, malformazioni intestinali, cataratta, apnea durante il sonno, malattie autoimmuni (diabete) o endocrine (ipotiroidismo). Nell'anzianità, inoltre, può causare il morbo di Alzheimer.

Come avviene la trasmissione

Alla base vi è un difetto congenito, che si manifesta spontaneamente durante lo sviluppo dei gameti o subito dopo il concepimento. Il cromosoma "in più" può essere presente per intero oppure solo in parte, spesso per via della traslocazione di una porzione del cromosoma 21 su un altro cromosoma. Esiste, però, una terza forma della sindrome, meno comune, che consiste nel cosiddetto "mosaicismo", ovvero nel fatto che solo alcune cellule della persona affetta presentano la trisomia, mentre altre sono normali, con una manifestazione della malattia più leggera.

La diagnosi

Ormai la maggior parte delle Diagnosi sono possibili in epoca prenatale grazie ad alcuni parametri che consentono già nei primi mesi di gravidanza di identificare la presenta della sindrome. La conferma avviene con tecniche come la villocentesi o l'amniocentesi che danno la possibilità di avere una mappatura completa dei cromosomi del feto.

Esistono delle cure? Ad oggi, purtroppo, non esistono delle cure anche se è possibile intervenire sulla qualità della vita con degli interventi sulle malformazioni fisiche e mentali. Importanti possono essere delle terapie, ma anche l'inserimento sociale, scolastico e lavorativo.

Test negli Usa e in Italia

Uno studio napoletano e una ricerca in fase di prova presso l'Università del Texas dà delle speranze a chi è affetto dalla sindrome di Down. L’antidepressivo tra i più famosi al mondo, il Prozac, potrebbe infatti avere degli effetti positivi sulla malattia. In Texas reclutate 21 donne incinte al cui bimbo è stata diagnosticata la sindrome, a 14 delle quali verrà dato il farmaco già durante la gestazione. A Napoli, invece, sono stati usati dei topi da laboratorio. Si parte dal presupposto che, dal momento che il Prozac aumenta la serotonina, quest'ultima potrebbe avere effetti positivi sui bambini con sindrome di Down, nascendo con un cervello più simile a uno capace di funzionare normalmente. «È un approccio che suscita un po’ di perplessità, anche perché le dosi utilizzate saranno molto più alte - spiega Renata Bartesaghi, docente del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’università di Bologna al Corriere della Sera- ma ovviamente tutti speriamo che abbia successo».


Per approfondire guarda anche “Sindrome di Down“