Gregor Mendel: il padre della genetica

Negli ultimi anni si è fatto un gran parlare di genetica: la clonazione, gli organismi geneticamente modificati (OGM), le terapie geniche, l'impiego di cellule staminali, la mappa del genoma umano hanno prepotentemente portato l'attenzione dell'opinione pubblica su questa branca della medicina che studia le leggi della trasmissione ereditaria dei tratti caratteristici ed individuali.

Lo studio sistematico di questa disciplina viene fatta risalire a colui che, dopo le sue importantissime scoperte, viene definito il padre della genetica: Gregor Mendel. Egli era un monaco agostiniano del monastero di Brno, in Moravia. Era nato a Heinzerdorf nel 1822, dove i genitori praticavano l'agricoltura. Nel monastero c'era un orto e fu proprio qui che egli trovò il materiale per i suoi esperimenti.

Egli infatti prese una pianta di pisello odoroso e cercò di verificare le leggi dell'ereditarietà incrociando piantine che avevano soltanto un carattere diverso tra loro, come, ad esempio, il colore del seme oppure la sua rugosità. Nel 1865, Mendel, dopo una serie di studi ed esperimenti condotti con lo scrupolo di un vero scienziato, giunse a tre leggi fondamentali che regolano la trasmissione ereditaria dei caratteri somatici, che ancora oggi portano il suo nome.

Le tre leggi di Mendel

Mendel prese per il primo esperimento una pianta di pisello dal seme verde ed una dal seme giallo; incrociandole, si accorse che tutte le piantine figlie del primo incrocio avevano il seme giallo, mentre il verde sembrava scomparso. Questa osservazione fu alla base della prima legge di Mendel o del carattere dominante: poiché nelle piante figlie c'è sempre solo un colore dominante, allora ci deve essere un fattore dominante che determina il colore, ed uno recessivo, che rimane allo stato latente.

Gli esperimenti di Mendel continuarono con la seconda generazione di piante figlie; egli fece incrociare le piante di prima generazione e vide che quelle di seconda generazione erano per ¾ gialle ed ¼ verde. Così fu enunciata la seconda legge di Mendel o della disgiunzione: in un rapporto di 3:1, il carattere recessivo della prima generazione torna ad essere presente nella seconda generazione, accanto al carattere dominante.

Mendel volle andare ancora oltre; approntò un terzo esperimento, questa volta con ben due caratteri da incrociare: oltre al colore del seme giallo (carattere dominante) e verde (carattere recessivo), volle considerare anche la rugosità, prendendo alcune piante dal seme liscio (carattere dominante) e ed alcune dal seme grinzoso (carattere recessivo).

Arrivò ad avere 16 piante di terza generazione, delle quali 9 avevano un seme giallo e liscio (due caratteri dominanti), 3 avevano un seme verde e liscio (un carattere dominante ed uno recessivo), altri 3 l'avevano giallo e grinzoso (un carattere dominante ed uno recessivo), ed 1 soltanto aveva il seme verde e grinzoso (due caratteri recessivi). Scaturì da quest'ultimo esperimento la terza legge di Mendel o della indipendenza: i caratteri sono indipendenti e possono anche presentarsi, nelle piante figlie, in associazioni diverse da quelle riscontrate nelle piante di partenza.

Mendel applicò man mano a tutte le caratteristiche che aveva preso in considerazione (colore e forma del frutto, colore del tegumento e del seme, lunghezza dello stelo e posizione dei fiori) le tre leggi che aveva evinto dagli esperimenti condotti, fino a formulare tutte le combinazioni possibili prendendo in considerazione tutti i tratti scelti, ottenendo così ben 128 tipi diversi di piselli.

Presente e futuro

Oggi, la genetica è fondamentalmente basata ancora sulle osservazioni e sulle leggi mendeliane, e percorre ancora la strada che fu aperta proprio dal monaco cecoslovacco. Sono stati compiuti enormi passi avanti rispetto a quel 1865 quando tutto cominciò; si sono scoperte delle eccezioni alle leggi mendeliane, si sono evidenziati nel Nucleo cellulare i cromosomi, il modello a doppia elica del DNA, i geni.

E poi tutto il resto è venuto da sé, o quasi: la clonazione, la mappatura del Genoma umano, le sperimentazioni sulle terapie geniche, la prevenzione di malattie ereditarie con l'ingegneria genetica, e tutto quello che ancora ci riserva lo studio delle nostre cellule. Il tutto, grazie all'osservazione di un giovane monaco sulla autoimpollinazione di piselli odorosi.