Il nanismo di Laron: una anomalia genetica rara che ferma il cancro

Il nanismo di Laron è una mutazione genetica che si presenta con una frequenza che varia da 1 a 9 casi su 1.000.000 con un maggiore sviluppo tra le popolazioni del Vicino Oriente come Israele, Arabia Saudita, Egitto e Iraq. Sono stati osservati anche alcuni casi in Ecuador.

La Sindrome di Laron, nota anche come Sindrome da insensibilità all’ormone della crescita è una forma di nanismo molto speciale che si manifesta quando sono alterati entrambi i geni della coppia presente nel corredo genetico dell’individuo. Quando, invece, risulta alterato solo uno dei due geni, il soggetto risulterà solo portatore dell'anomalia genetica e potrà dunque trasmettere la Patologia ai discendenti.
 

Caratteristiche della sindrome

La sindrome è stata descritta per la prima volta dal Professor Zvi Laron nel 1966. Abbiamo anticipato che si tratta di una forma di nanismo molto speciale sia perché riguarda circa 200 persone in tutto il mondo, o meglio nelle aree sopraddette, sia perché - secondo numerosi studi effettuati ma anche in base ad evidenze cliniche - risulta che le persone affette dalla sindrome di Laron presentano delle aspettative di vita piuttosto lunghe e difficilmente si ammalano di malattie come il Cancro o il diabete.
 

Manifestazioni cliniche

Le persone affette da nanismo di Laron presentano un'altezza inferiore al normale, un ritardo nello sviluppo osseo e alcune volte anche una strana colorazione blu delle sclere, quella parte dell'occhio che generalmente è bianca. Fisicamente si caratterizzano anche per un'alterazione delle anche, una fronte sporgente, attaccatura del naso profonda, mandibola poco sviluppata e ridotte dimensioni del membro genitale maschile. Chi è affetto dalla patologia, inoltre, presenta un maggiore rischio di diventare obeso, con una particolare localizzazione del grasso nell'addome. Esistono, poi, delle varianti genetiche della patologia che provocano un ritardo mentale ed episodi di convulsione dovute a improvvise e profonde riduzioni dei livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia).
 

Diagnosi

Oltre, naturalmente, ai segni caratteristici della malattia, è possibile diagnosticare la sindrome di Laron attraverso un esame specifico che si basa sul riscontro di ridotti livelli di IGF1 e e di un mancato aumento dei livelli di questo ormone alla somministrazione di GH.
 

Cura 

Se è vero che ad oggi non esistono delle cure per questa rara patologia, spesso ai bambini si somministra IGF-1 sintetico per ripristinare una crescita corretta. È stato studiato infatti che nel primo anno di cura il soggetto riesce a crescere di circa 8 centimetri, e di 4-5 in quelli successivi. Se - come è stato già detto - è vero che i pazienti non soffrono praticamente mai di cancro, allo stesso tempo però è facile che presentino colesterolo alto, ossa fragili e obesità. Ciò riduce notevolmente la loro longevità che in genere è sopra la media.