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Esperto Risponde

Esami genetici per aneurisma cerebrale

Buona sera,nel 2014 mi e stato embolizzato un aneurisma celebrale,ad oggi ho diversi problemi,tremore alla gamba sinistra,mal di testa,improvviso oscuramento graduale occhio sinistro,che dura per pochi minuti.Tra i tanti esami mi e stato fatto fare dal neurologo un esame genetico,che il mio medico di base non ha saputo spiegarmi.mi sono rivolta a voi per capirne di più se possibile.

Lo scrivo di seguito RICERCA DI ANTICOAGULANTE TIPO LUPUS aptt diluito (secondi) 36,4 RIFERIMENTO 20/35 aptt diluito(ratio) 0,58 RIFERIMENTO 0,80/1,20 drvvt (veleno di vipera) secondi 32,2 RIFERIMENTO NESSUNO drvvt (ratio) 0,76 RIFERIMENTO 0,80/1,20 prove correzione (non necessarie) conclusioni diagnostiche lac assente RICERCA ANTICORPI CARDIOLIPINA (ACA) BIOLOGICA MOLECOLARE ricerca mutazione c6777 gene mthfr presenza di mutazione allo stato eterozigote ho inviato solo quelli che sono fuori i valori di riferimento. grazie

Risposta del medico
Specialista in Neurologia e Fisiatria

I test genetici che lei ha eseguito servono per valutare la presenza eventuale di una "trombofilia" (tendenza eccessiva del sangue a coagulare). I risultati mi sembrano rassicuranti, ma ne discuta col neurologo che ne ha fatto richiesta. Per quanto riguarda i disturbi riferiti, sarebbe utile sapere dov'era l'aneurisma embolizzato, se aveva sanguinato, come era stata fatta la diagnosi, se ha fatto un'angiografia di controllo a distanza dall'embolizzazione, etc.

Risposto il: 29 Agosto 2018